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[期刊论文] 作者：上海市医学会分子诊断专科分会,海市临床检验中心,上海东方肝胆,
来源：中国免疫学杂志 年份：2017
甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,AFP)是目前临床应用最广泛的肝癌辅助诊断血清标志物.AFP诊断肝癌的敏感性约为60％～70％.但在肝脏良性疾病,特别是肝癌高危人群,如慢性肝炎、肝硬化中...
[期刊论文] 作者：上海市医学会分子诊断专科分会,上海市医学会检验医学专科分会,上海市微生物学会临床微生物学专业委员会,上海市临床检验中心,
来源：中华检验医学杂志 年份：2021
2021年，新型冠状病毒肺炎疫情仍然在全球范围起伏跌宕。在我国科学防控、精准施策的公共卫生体系运行下，实现了疫情管控和复工复产的有序和共赢。其中，新型冠状病毒核酸检测作为疫情防控的第一防线，发挥了巨大作用。在发热门诊、急诊手术等场景下，要求核酸检测随到随......
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组,上海市医学会分子诊断专科分会,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
下一代测序（NGS）技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序（WGS）理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异（含拷贝数变异）及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WG......
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会罕见病学组,中国罕见病联盟软骨发育不全学组,上海市医学会分子诊断专科分会,北京罕见病诊疗与保障学会,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断......
[期刊论文] 作者：上海市医学会分子诊断专科分会,上海市临床检验中心,上海东方肝胆外科医院,中华医学会检验医学分会临床免疫学组,中国中西医结合检验学会肝病学术委员会,全军肝胆外科专业委员会,上海免疫学会肿瘤免疫分会,上海抗癌协会肿瘤标志物分会,
来源：检验医学 年份：2017
甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)是目前临床应用最广泛的肝癌辅助诊断血清标志物.AFP诊断肝癌的敏感性为60%~70%,但在肝脏良性疾病,特别是肝癌高危人群,如慢性肝炎、肝硬化...
[期刊论文] 作者：中国医师协会医学遗传医师分会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会罕见病学组,中国罕见病联盟软骨发育不全学组,上海市医学会分子诊断专科分会,北京罕见病诊疗与保障学会,余永国,顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、......
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