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[期刊论文] 作者:邓艳春,乔晓枝, 来源:中华神经科杂志 年份:2020
mTOR(mammalian/mechanistic targets of rapamycin)存在于两个功能性复合体mTORC1 和mTORC2中,通过对生长因子、营养物质、谷氨酸、神经递质等应答,调控细胞的重要生理过程。中枢神经系统mTOR通路异常活化可引起癫痫。文中通过回顾国内外研究报道,旨在分析和总结与......
[会议论文] 作者:魏子涵, 乔晓枝, 邓艳春,, 来源: 年份:2004
目的进一步了解GATOR1相关癫痫的表型和特征,为诊断和治疗提供参考。方法自2015年5月至2019年5月,我们收集了546例病因未知的癫痫患者并对他们的基因进行了全外显子检测...
[期刊论文] 作者:王罗俊,陈璇,乔晓枝,邓艳春, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
[期刊论文] 作者:曹咪,魏子涵,刘超,乔晓枝,邓艳春, 来源:癫痫与神经电生理学杂志 年份:2021
目的枕叶癫痫的特征表现视觉症状不易被察觉,进行视觉症状分析,提高对枕叶癫痫症状学的认识,减少误诊、漏诊。方法选择2017年6月至2019年12月就诊于空军军医大学西京医院癫痫...
[期刊论文] 作者:曹咪,刘超,魏子涵,乔晓枝,邓艳春, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料,对患者行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)检测,对可疑变异位点进行Sanger测序及双亲验证。结果3例......
[期刊论文] 作者:曹咪,刘超,魏子涵,乔晓枝,邓艳春, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2021
目的:报告3例脑室周围结节状异位并癫痫发作的病例进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法:分析3例表现为脑室周围结节状异位并癫痫发作的患者临床资料,对患者行全外显子......
[期刊论文] 作者:乔晓枝, 买佳琪, 季小青, 杨璐, 史行, 李云兰,, 来源:中国医药指南 年份:2019
目的建立10%硫软膏的有效质量控制方法。方法使用碘量法测定制剂中的硫含量。结果碘量法用于测定15.0~75.0 mg的硫含量时线性良好(r^2=0.9999)。平均回收率为100.5%,RSD为1.3...
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