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[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,
来源：实用儿科临床杂志 年份：1996
对出生２天－２５岁的伴有矮小，闭经，尿道下裂，多发畸形，智力落后的 患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ，Ｙ染色体和其他占８％。本文对各种Ｔｕｒｎｅｒ综合征......
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,
来源：实用儿科临床杂志 年份：1997
目的 探讨Ｔｕｒｎｅｒ综合征的生长激素水平和人生长激素治疗效果。方法 对不同核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者１９例进行生长激素激发试验，并对部分对象７例用人生长激素治疗。结果 生长激素完全缺乏者９例......
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,
来源：上海医学 年份：1997
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[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,
来源：临床儿科杂志 年份：1996
本文报道１２７例Ｔｕｒｎｅｒ综合征，其染色体核型分析属１４各不同类型，可分为５组；４５，Ｘ（３０．７％）；４５，Ｘ／４６，ＸＸ（３２．３％）；４５，ＸＯ／４７，ＸＸＸ（３．１％）；Ｘ染色体结构畸形（２９．１％）；伴有嵌合的Ｙ染色体（４．９％）。其中Ｘ染色体结构畸形有４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）１６例；４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）７例；４６，ＸＸ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘｑ）各３例；４......
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,
来源：上海第二医科大学学报 年份：1997
报道９７例Ｔｕｒｎｅｒ综合片，有４种核型：４５，Ｘ，；４５，Ｘ／４６，ＸＸ；４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ；Ｘ染色体结构畸变。Ｘ染色体结构畸变主要有Ｘ长臂缺失，Ｘ短臂缺失，Ｘ长臂等臂等，Ｘ环状染色体。染色体核型不同，Ｔｕｒｎｅｒ综合征的表型也各异。推测身高和性腺发育基因在Ｘｐ上。......
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,
来源：上海医学 年份：2000
目的 探讨原发性卵巢功能不全（Ｔｕｒｎｅｒ）综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 １４４例Ｔｕｒｎｅｒ综合征进行了染色体检查，３３例生长激素激发试验，３５例随访了学历和性发育。结果 染色体......
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
３２６例Ｔｕｒｎｅｒ综合征分析江静付曼芬王德芬孙文鑫Ｔｕｒｎｅｒ综合征的发生率占流产的１／１０，存活女婴中占１５０００～１２５００；在原发性闭经中占１／３。我院儿科实验室自１９８１～１９９５年共检出１５种不同的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型１２６例，其中１０.........
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王德芬,
来源：中国优生优育 年份：1996
Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者,表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/(10);存活女婴中占1:5000～1:2500...
[期刊论文] 作者：江静,王德芬,付曼芬,
来源：中国优生优育 年份：1996
Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道,迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。Noonan syndrome was first reported by Kobylins...
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王德芬,
来源：实用儿科临床杂志 年份：1996
对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂Ｘ１６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ、Ｙ染色体和其他占８％。本文对各......
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王德芬,
来源：上海医学 年份：1997
在新生儿中，染色体重组发生率最低的是倒垃，一般为O．O12％[1]。臂间倒位可产生不平衡的配子。臂间倒位携带者产生不平衡核型子代的风险为1％～10％。每一种臂间倒位有一个特定的风险率，大......
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王德芬,
来源：临床儿科杂志 年份：1996
本文报道127例Turner综合征,其染色体核型分析属14种不同类型,可分为5组:45,X(30.7％);45,X/46,XX(32.3％);45,XO/47,XXX(3.1％);X染色体结构畸形(29.1％);伴有嵌合的Y染色体(4.9％)。...
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王德芬,孙文鑫,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王德芬,陈凤生,
来源：实用儿科临床杂志 年份：1997
目的：探讨Turner综合征的生长激素水平和人生长激素治疗效果．方法对不同核型的Turner综合征患者19例进行生长激素激发试验，并对部分对象7例用人生长激素治疗。结果生长激素完全...
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王伟,陈凤生,王德芬,
来源：中国医师杂志 年份：2003
目的 探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,4...
[期刊论文] 作者：江静,付曼芬,王伟,陈凤生,王德芬,
来源：上海医学 年份：2000
目的 探讨原发性卵巢功能不全 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 144例Turner综合征进行了染色体检查 ,33例生长激素激发试验 ,35例随访...
[期刊论文] 作者：王德芬,倪继红,付曼芬,秦龙,郭柏炯,
来源：临床儿科杂志 年份：1985
Prader-Willi综合征(下简称PWS)系在新生儿及婴儿期即可出现明显的特征表现。1956年首先由Prader,Labhart和Willi报道,至1981年载于文献者300余例,国内资料尚属罕见。现将本...
[期刊论文] 作者：陆国强,王伟,崔贻芬,付曼芬,曾畿生,王德芬,
来源：上海医学 年份：1998
目的：分析健康儿童、青春发育前后期及垂体性侏儒症病人的尿骨吸收指标——羟脯氨酸和叠交联的变化。方法：采用改良的氯胺Ｔ比色测定和酶联免疫法。结果：健康儿童各年龄组间尿骨吸......
[期刊论文] 作者：王伟, 王德芬, 崔贻芬, 倪继红, 董治亚, 付曼芬, 付红梅,
来源：中华儿科杂志 年份：2003
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[期刊论文] 作者：王伟,王德芬,崔贻芬,倪继红,董治亚,付曼芬,付红梅,陆国强,陈凤生,
来源： 年份：2003
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)患者的分子遗传基础及临床筛查策略，为进一步的遗传咨询提供信息。方法应用甲基化特异性PCR(MSPCR)及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断PWS患者进行基因分析研究。结果4例患者MSPCR结果均显示缺乏父源的相关片段，而仅为母源DNA......
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