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[会议论文] 作者：余金丹;楼金玕;赵泓;陈洁;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症为一种罕见的严重联合免疫缺陷病,本文通过分析一例儿童嘌呤核苷磷酸化酶(PNPase)缺乏症的临床特点及其PNP基因突变,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症为常染色...
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