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[期刊论文] 作者:徐钰琪,林飞,韦升开,俸诗瀚,阙婷,, 来源:中国卫生检验杂志 年份:2015
目的探讨南宁市妇女宫颈上皮细胞中23种人乳头状瘤病毒基因型别的感染状况,为预防HPV感染及临床治疗提供参考意见。方法采集2012年1月-2014年8月的2 409例妇女宫颈脱落上皮细...
[期刊论文] 作者:罗超,范歆,俸诗瀚,林彩娟,林飞,李旺,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
目的了解不同胎龄、体重新生儿17-OHP水平,制定适宜切值,减少假阳性。方法对广西新生儿疾病筛查中心2009年9月至2012年10月筛查的123 371例新生儿17-OHP水平的筛查结果进行分...
[期刊论文] 作者:吕群,欧珊,戴耀华,王勇,罗超,俸诗瀚,谢意, 来源:中国妇幼保健 年份:2004
目的 根据《血铅临床检验技术规范》[卫医发(2006)10号]的要求,广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室申请参加临床检验中心全国血铅临床检测室问质量评价,了解本实验...
[会议论文] 作者:林飞,罗静思,陈少科,范歆,李旺,俸诗瀚, 来源:第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会 年份:2012
分析广西省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,比较串联质谱(MS/MS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症筛查中的应用。筛查结果显示,332459例新生儿中,确诊PKU 6例,发病率为1:55410,其中经典型PKU 1例,高苯丙氨酸血症5例。并指出,MS/MS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸......
[期刊论文] 作者:俸诗瀚,黄丽梅,蒋婷婷,欧阳鲁平,阳奇,耿国兴, 来源:中华地方病学杂志 年份:2021
目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况,为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63606例新生儿作为研究对象,采集足跟血制备干血斑。初筛......
[期刊论文] 作者:耿国兴, 李旺, 范歆, 罗静思, 林彩娟, 俸诗瀚, 罗超, 来源:中国妇幼保健 年份:2014
目的:通过气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)对疑似遗传代谢病患者的尿液和尿片进行检测,为临床诊断和治疗提供依据。方法:收集疑似遗传代谢病患儿267例,通过尿素酶预处理、去蛋...
[期刊论文] 作者:阙婷,李旺,耿国兴,俸诗瀚,玉晋武,罗超,林彩娟,, 来源:重庆医学 年份:2017
目的应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法对7......
[期刊论文] 作者:李旺,范歆,林彩娟,林飞,俸诗瀚,耿国兴,罗超,谢意,, 来源:检验医学与临床 年份:2013
目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30 556例新生儿进行G6PD筛查检测,对可...
[会议论文] 作者:钱家乐,陈少科,罗静思,范歆,陈荣誉,林彩娟,俸诗瀚,李旺, 来源:中华流行病学杂志 年份:2012
先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及......
[期刊论文] 作者:李旺, 林彩娟, 俸诗瀚, 罗超, 玉晋武, 耿国兴, 黄莹,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
[期刊论文] 作者:钱家乐,陈少科,罗静思,范歆,陈荣誉,林彩娟,俸诗瀚,李旺,, 来源:中国妇幼保健 年份:2013
目的:分析2009年6月~2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况及患病率,探讨不同地区CH的患病率及影响因素。方法:收集2009年6月~2011年12月广西筛查的427 402例新生...
[期刊论文] 作者:林飞,郑海洋,徐钰琪,韦升开,俸诗瀚,阙婷,陈少科,, 来源:中国计划生育和妇产科 年份:2015
目的:建立各孕周羊水甲型胎儿球蛋白(amniotic fluid AFP,AFAFP)的中位数值,用于胎儿神经管缺损(neural tube defects,NTDs)的监测与诊断,并探讨 AFAFP 检测的临床价值。方法2013~2014...
[期刊论文] 作者:范歆,陈少科,林彩娟,俸诗瀚,李旺,罗静思,林飞,钱家乐,李, 来源:广西医科大学学报 年份:2012
目的:了解广西地区高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况以及与国内其他省市发病率比较。方法:对2009-2011年在广西新生儿疾病筛查中心进行苯丙酮尿症筛查的424725例新生儿以及10例确诊HP......
[期刊论文] 作者:罗超,陈少科,李旺,林彩娟,玉晋武,耿国兴,俸诗瀚,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2016
目的了解广西南宁市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况。方法采用荧光分析法检测2013年至2015年南宁市出生的新生儿筛查血样,并对不同性别,不同民族的新生儿G6P...
[期刊论文] 作者:玉晋武, 唐燕青, 林彩娟, 俸诗瀚, 李旺, 罗超, 耿国兴,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
[期刊论文] 作者:李旺,黄莹,谢意,何春雨,陈少科,林彩娟,林飞,俸诗瀚,耿国, 来源:国际检验医学杂志 年份:2014
目的:了解2009~2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾......
[期刊论文] 作者:俸诗瀚,吕群,耿国兴,罗超,林彩娟,李旺,林飞,陈少科,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的了解新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的促甲状腺素(TSH)季节变化和确定切值,对减少漏诊率、降低假阳性率都有重要的意义。方法对219 036例新生儿出生后72h采集足跟血滤...
[期刊论文] 作者:范歆,陈少科,林彩娟,李旺,俸诗瀚,罗静思,钱家乐,郭小芳,李正, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:罗超,李东明,玉晋武,李旺,林彩娟,俸诗瀚,陈少科,郑陈光,, 来源:现代仪器与医疗 年份:2015
目的 :了解南宁市新生儿α地贫筛查情况。方法 :使用全自动毛细管电泳仪对18005例新生儿血样进行筛查,筛查出Hb Bart’s>0者召回进行基因确诊。结果:检出Hb Bart’s>0共1932...
[期刊论文] 作者:林彩娟,耿国兴,谢意,何春雨,范歆,陈少科,李旺,俸诗瀚,林飞, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的 对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性.方法 对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生几疾病筛查初筛阳性召回的新生几...
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