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[期刊论文] 作者：刘依和,陈志明,杨勇,
来源：中华皮肤科杂志 年份：2021
目的检测1例以鱼鳞病伴肝功能异常为主要临床表现的家系基因突变情况，并明确其诊断。方法收集先证者临床资料，采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，对先证者进行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定突变位点，在家系中对突变位点进行Sanger测序验证，并对先证者及其......
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