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[会议论文] 作者：刘彦慧[1]商璇[2]李哲涛[2]吴亚敏[3]黎丽芬[3]徐湘民[2],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析并鉴定1个具有四代共11个成员的营养不良型大疱表皮松解症家系的临床表型及其携带的COL7A1基因的突变.方法 收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血基...
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