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[学位论文] 作者：刘思迟,,
来源：南方医科大学 年份：2017
骨质疏松症(osteoporosis)是以骨质量丢失、骨组织微观结构退变致使骨脆性增加并易于发生骨折为特征的代谢性骨病。随着年龄增加,男、女性均出现相对缓慢、与增龄相伴的骨丢...
[会议论文] 作者：宁会朋,刘思,迟省利,黄先超,孙永兴,
来源：2013年中国海洋工程技术年会 年份：2013
船舶电气电缆敷设是船舶电气安装中的关键环节,电缆敷设工艺的质量直接影响到船舶配电系统是否能正常、安全地工作,电气设备是否能有效、可靠地运转;船舶电力系统的使用寿命...
[期刊论文] 作者：唐诚芳,冯毅,徐伟,李娜,刘思迟,蒋翔,唐芳,黄永兰,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2020
目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。方法采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124 250例新生儿行NICCD筛查，对疑似NICCD患儿行SLC25A13基因......
[期刊论文] 作者：唐诚芳,韦青秀,秦剑荣,唐芳,刘思迟,蒋翔,黄永兰,
来源：检验医学 年份：2021
目的 探讨不同串联质谱检测系统新生儿遗传代谢病筛查结果的可比性和临床接受性.方法 采用QSight 210MD串联质谱仪(简称QSight 210MD)和UPLC I-Class Xevo TQD串联质谱仪(简称Xevo TQD)分别检测40例新生儿干血斑样本中的氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平.参照美......
[期刊论文] 作者：唐芳,唐诚芳,蒋翔,贾雪芳,刘思迟,陈倩瑜,黄永兰,
来源：中华预防医学杂志 年份：2020
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD...
[期刊论文] 作者：唐诚芳,刘思迟,冯毅,梅慧芬,刘海平,冯锦文,叶立新,汪国庆,刘,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：蒋翔,唐芳,李蓓,贾雪芳,陈倩瑜,唐诚芳,冯毅,刘思迟,黄永兰,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测干血斑17-羟孕酮(17-hydroxyproges terone,17-OHP)的性能进行验证分析和评价,并初步建立该方法的先天性...
[期刊论文] 作者：唐诚芳,谭敏沂,谢婷,唐芳,刘思迟,韦青秀,刘记莲,黄永兰,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2021
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法:采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳......
[期刊论文] 作者：黄永兰,谭敏沂,蒋翔,唐诚芳,冯毅,刘思迟,李蓓,刘记莲,刘丽,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的探讨广州地区先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿DUOX2基因变异及其临床表型特点。方法广州市新生儿筛查中心对2015年4月1日至9月30日出生的108 899例新生儿进行CH筛查，确诊CH 83例，其中52例疑似甲状腺素合成障碍性CH(SDH)患儿进行了DUOX2变异热点区域(11个外显......
[期刊论文] 作者：黄永兰,唐诚芳,刘思迟,盛慧英,唐芳,蒋翔,郑锐丹,梅慧芬,刘丽,,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的:评估原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查性能、优化筛查指标，并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法:广州市新生儿筛查中心采用串联质谱法对辖区内2015至2019...
[期刊论文] 作者：唐诚芳,刘思迟,冯毅,梅慧芬,刘海平,冯锦文,叶立新,汪国庆,刘丽,黄永兰,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
目的观察早期发病的希特林蛋白缺乏症即Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿在新生儿早期血氨基酸及酰基肉碱谱特点及新生儿筛查敏感性，探讨NICCD新生儿筛查潜在生化指标。方法采用串联质谱技术对2015年1月1日—2019年6月30日在广州市出生的158 651例新生......
[期刊论文] 作者：黄永兰,盛慧英,贾雪芳,苏雪芸,赵小媛,谢婷,唐诚芳,刘思迟,李秀珍,张文,梅慧芬,曾春华,刘丽,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5...
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