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[期刊论文] 作者:刘慎如, 来源:实用儿科临床杂志 年份:1989
遗传性神经代谢病由于脑中重要代谢物质的正常浓度改变,而使中枢神经系统受到损伤。这种患者,尤其年幼儿,所表现的症状和体征多为非特异的,故临床难以做出正确诊断。然...
[期刊论文] 作者:刘慎如, 来源:北京医科大学学报 年份:1993
本文共观察110例苯酮尿症。4例于3个月前开始治疗,智力发育正常。110例中90%有智力低下,30%有癫痫发作;全部均有高苯丙氨酸血症;8例用气象色谱查尿均有大量苯丙氨酸的异常代谢...
[期刊论文] 作者:刘慎如,, 来源:父母必读 年份:1983
赵奶奶添了一个小孙子,三个月时赵奶奶看着孙子黑黑的头发、红红的脸蛋,一逗就乐,心里真高兴。五六个月以后孙孙的头发从根上变成金黄色,小脸也越来越白,尿的气味有点象耗子...
[期刊论文] 作者:刘慎如, 来源:优生与遗传 年份:1991
对新生儿进行遗传代谢病的筛查,是当代儿科预防医学的一个很重要的进步。通过筛查,可使患这些病的婴儿在症状未出现以前就得以诊断并及早治疗,预防日后所发生的不可逆的功能...
[期刊论文] 作者:刘慎如, 来源:北京医学院学报 年份:1982
1284例新生儿初次筛查时3例阳性,其中2例继续追踪时转阴性,另1例于生后75小时检出阳性,经继续检查确诊为苯酮尿症,并于生后1个月开始饮食疗法。 与此同时还测定了5例苯酮尿症...
[期刊论文] 作者:刘慎如,赵国立, 来源:优生与遗传 年份:1992
生物素基酶缺乏症(biotinidase deficiency简称BD)是生物素再循环途径被阻断的常染色体隐性遗传病。多数迟发型的患者出生后并不立即出现症状,未诊断的患儿最终可导致智力低...
[期刊论文] 作者:刘慎如,张纯, 来源:优生与遗传 年份:1991
我国目前治疗苯丙酮尿症由于低苯丙氨酸奶粉来源紧缺且价格昂贵,以致许多患儿即使明确诊断也无法治疗。Loo氏等报告“精氨酸和泛酸钙可以有效地降低血中苯丙氨酸浓度,人类使...
[期刊论文] 作者:王丽,刘慎如, 来源:北京医学院学报 年份:1981
苯巴比妥(Phenobarbital,PB)、苯妥英钠(DiPhenylhydantoin,DPH)是两种最常用的抗癫痫药。其药理作用与药物血浓度密切相关;而达最适有效血浓度所需剂量又有很大的个体差异,...
[会议论文] 作者:刘慎如,左启华, 来源:全国第二届神经精神病遗传学学术会议 年份:1985
[期刊论文] 作者:刘慎如,张宗昊, 来源:实用儿科临床杂志 年份:1988
近年来神经外科结合当代技术,在各种神经系统疾病的诊断和治疗方面取得了重大的进展。对许多疾病使用CT 扫描可减少脊髓造影和血管造影的需要,如神经管闭合不全、恶性肿瘤、...
[期刊论文] 作者:刘慎如,吴希如, 来源: 年份:1982
[期刊论文] 作者:张宗昊, 刘慎如, 刘芳,, 来源:临床儿科杂志 年份:2004
溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。该病种类繁多,然各病发病...
[会议论文] 作者:张宗昊,刘慎如,刘芳, 来源:全国第二届神经精神病遗传学学术会议 年份:1985
[期刊论文] 作者:刘慎如(译者),王宝琳(其他), 来源:国际儿科学杂志 年份:1977
[期刊论文] 作者:郭勍,余兆楼,常理文,刘慎如, 来源:分析化学 年份:1993
应用毛细管气相色谱-质谱轮廓分析方法,测定了33例2.5~4.5岁健康儿童尿中有机酸种类及含量和8例拟诊为苯丙酮尿症儿童尿中的有机酸,结果表明患儿尿样中苯丙酮酸、苯乙酸、邻羟...
[期刊论文] 作者:张宗昊,刘慎如,吴希如, 来源:中华医学杂志 年份:1987
[期刊论文] 作者:张宗昊,王琳,张晖南,刘慎如, 来源:北京医科大学学报 年份:1987
尼曼——匹克病(NPD)是溶酶体内神经鞘磷酯水解酶的先天性缺陷造成的多脏器损害。目前国内诊断主要根据临床表现和骨髓涂片或淋巴结、脾活检见到泡沫细胞,缺乏特异性。国外...
[期刊论文] 作者:王丽,左启华,刘慎如,王素环, 来源: 年份:1981
[期刊论文] 作者:卜定方,张宗昊,刘慎如,吴希如, 来源: 年份:1986
报吿两例晚婴型的异染性脑白质营养不良。其智力发育在生后21个月及30个月之前大致正常,以后智力及运动功能逐渐倒退。半年之后症状已很明显,出现语言困难、智力低下、共济失调、四肢痉挛性瘫痪等症状。脑脊液蛋白增高,尿芳香硫酯酶活性减低。1例尿沉渣细胞内有异......
[期刊论文] 作者:李若芸,秦炯,胡树先,吴希如,刘慎如, 来源:同济医科大学学报 年份:1996
Tay-Sachs病是溶酶体累积病中神经节苷脂代谢缺陷病的一种。由于β-己糖胺酶A完全缺乏,...
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