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[学位论文] 作者:刘维瑜,, 来源: 年份:2006
前言 传统的有创性产前诊断对孕妇的损害是不言而喻的。虽然诊断的准确率较高,但有损伤胎儿或导致孕妇流产、感染的可能。1969年,Walknowska等在孕妇外周血中发现了胎儿核型...
[学位论文] 作者:刘维瑜,, 来源:南方医科大学 年份:2012
一、α珠蛋白基因拷贝数变异的检测方法研究拷贝数变异(Copy number variants, CNVs)是一种重要的结构变异,可通过改变基因的剂量或影响基因表达来改变表型或导致疾病。CNV在...
[期刊论文] 作者:刘维瑜, 来源:领导广角 年份:2002
[期刊论文] 作者:刘维瑜,金春莲, 来源:国外医学.遗传学分册 年份:2005
人类性别决定是由SRY启动的多基因参与的复杂过程。近年来的研究表明,SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH、DAX1及WNT4等基因都在人类性别分化与发育过程中起作用。人类性别决定相关基...
[期刊论文] 作者:刘维瑜,金春莲, 来源:国际遗传学杂志 年份:2007
全基因组扩增技术(MDA)用于扩增大量的DNA以满足遗传检测的需要。在高通量的遗传分型中,处理有限的临床样本的基因组DNA,一直是个瓶颈问题。一种新方法——多重置换扩增,能高度忠......
[期刊论文] 作者:黄丽娟,赖峥菲,陈敏,刘维瑜,王佳燕,, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2014
目的为了解孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状,以便更好地做好孕妇产前诊断的健康教育需求分析。方法使用一个由18个问题构成的调查表,调查孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状...
[期刊论文] 作者:刘维瑜,金春莲,刘丽英,林长坤,王雁,孙开来,, 来源:遗传 年份:2007
18例孕7~25周的孕妇外周血为材料,经Percoll不连续密度梯度离心初步富集胎儿有核红细胞。然后用Kleihauer抗酸染色法进行标记,结果阳性胎儿有核红细胞的胞浆呈深红色,而母亲的有...
[期刊论文] 作者:刘维瑜,金春莲,刘丽英,林长坤,王雁,孙开来, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2007
目的 探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法 应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性. 方法对12例孕7~25周的孕妇外周血用Percoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸......
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