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[期刊论文] 作者:戴珊,南栩,赵红珊,宋清华,张春雷, 来源:中国中西医结合皮肤性病学杂志 年份:2017
目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERP,ⅣB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测......
[会议论文] 作者:崔蕴璞,陈钇宇,王雪梅,王新利,南栩,赵红珊, 来源:第十二次全国医学遗传学学术会议 年份:2013
目的 报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析.方法 收集患儿及其父母外周血标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增ERCC8的12个外显子,直接测序检测基因突变.结果 患儿7岁,有六年的生长发育迟缓......
[会议论文] 作者:彭赛辉,陈英玉,王渴,葛青,邢金浩,崔奇,南栩,赵红珊,顾亚娟, 来源:中国免疫学会第十届全国免疫学学术大会 年份:2015
  背景和目的:适应性免疫可分为T细胞介导的细胞免疫和B细胞介导的体液免疫.T、B淋巴细胞正常有序的分化发育和功能成熟是适应性免疫的物质基础.随着人类基因组计划的完成和...
[会议论文] 作者:彭赛辉,王渴,顾亚娟,南栩,邢金浩,崔奇,陈英玉,葛青,赵红珊, 来源:中国免疫学会第十届全国免疫学学术大会 年份:2015
背景和目的:适应性免疫可分为T细胞介导的细胞免疫和B细胞介导的体液免疫.T、B淋巴细胞正常有序的分化发育和功能成熟是适应性免疫的物质基础.随着人类基因组计划的完成和基因功能研究技术的发展,新的免疫系统发育和功能调节分子不断被发现.我们构建了Traf3ip3基......
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