【摘 要】
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目的 报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析.方法 收集患儿及其父母外周血标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增ERCC8的12个外显子,直接测序检测基因突变.结果 患儿7岁,有六年的生长发育迟缓史,皮下脂肪缺乏,早老面容,运动障碍,痉挛性麻痹,小脑共济失调,小脑,脑干及胼胝体均显示萎缩征象,光敏感,诊
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目的 报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析.方法 收集患儿及其父母外周血标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增ERCC8的12个外显子,直接测序检测基因突变.结果 患儿7岁,有六年的生长发育迟缓史,皮下脂肪缺乏,早老面容,运动障碍,痉挛性麻痹,小脑共济失调,小脑,脑干及胼胝体均显示萎缩征象,光敏感,诊断为CSA型.致病基因为ERCC8,检测到一个来自父源的剪切位点的突变(IVS6-2A>C),位于基因的第6内含子的3端,该突变改变了经典GT-AG规则中剪切位点受位(AG)序列,使其变为CG,影响了转录产物的正常剪切;以及一个来自母源的5个核苷酸的缺失突变(c.393+ 398 del TTACA),位于基因的第4外显子,导致读码框的移位,预测产生一个136个氨基酸的截短蛋白,其中前132个氨基酸与正常蛋白分子相同,其余4个为其它氨基酸.结论 本病例有典型的可凯恩综合征临床表现,这是首次在中国人群中检出ERCC8突变,而且这两种突变类型也为国际上首次检出,本发现丰富了中国人群可凯恩综合症的突变谱,并已用于该家庭的产前诊断.
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