【摘 要】
：
目的 报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析.方法 收集患儿及其父母外周血标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增ERCC8的12个外显子,直接测序检测基因突变.结果 患儿7岁,有六年的生长发育迟缓史,皮下脂肪缺乏,早老面容,运动障碍,痉挛性麻痹,小脑共济失调,小脑,脑干及胼胝体均显示萎缩征象,光敏感,诊
论文部分内容阅读
目的 报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析.方法 收集患儿及其父母外周血标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增ERCC8的12个外显子,直接测序检测基因突变.结果 患儿7岁,有六年的生长发育迟缓史,皮下脂肪缺乏,早老面容,运动障碍,痉挛性麻痹,小脑共济失调,小脑,脑干及胼胝体均显示萎缩征象,光敏感,诊断为CSA型.致病基因为ERCC8,检测到一个来自父源的剪切位点的突变(IVS6-2A＞C),位于基因的第6内含子的3端,该突变改变了经典GT-AG规则中剪切位点受位(AG)序列,使其变为CG,影响了转录产物的正常剪切；以及一个来自母源的5个核苷酸的缺失突变(c.393+ 398 del TTACA),位于基因的第4外显子,导致读码框的移位,预测产生一个136个氨基酸的截短蛋白,其中前132个氨基酸与正常蛋白分子相同,其余4个为其它氨基酸.结论 本病例有典型的可凯恩综合征临床表现,这是首次在中国人群中检出ERCC8突变,而且这两种突变类型也为国际上首次检出,本发现丰富了中国人群可凯恩综合症的突变谱,并已用于该家庭的产前诊断.
其他文献
目的 研究糖尿病黄斑水肿患者前房水中细胞因子的浓度,玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(VEGF)抗体治疗糖尿病黄斑水肿后,房水中各生长因子变化及对应的黄斑水肿.方法 50例糖尿病黄斑水肿患者玻璃体腔注射贝伐单抗1.25 mg.房水样本来自玻璃体腔内注药前和注药后一个月.对照组25例单纯年龄相关白内障患者超声乳化手术时取房水.酶联免疫吸附试验ELISA检测各生长因子的水平,同时检测最佳矫正视力(BCV
目的 探讨我院眼科造影室部分糖尿病患者就诊情况特征.方法 回顾分析随机抽取的糖尿病患者,分析其就诊情况及眼底造影病变分级.结果 40例患者中,糖尿病发现的方式:因口渴等糖尿病体征而体检发现的11人,其他病而体检发现的13人,日常体检发现的6人.
目的 探讨RetCamⅡ在婴儿眼科疾病筛查中的应用价值,了解婴儿眼病的发病情况.方法 收集2012年1月到2012年6月在我院行RetCamⅡ眼底检查的婴儿,入选患者年龄均小于12月,记录其出生史(出生体重和胎龄)、矫正胎龄、性别以及疾病家族史.
随着对肝脏疾病和细胞因子的深入研究发现,众多细胞因子参与了肝损伤的发生发展演变过程,本文就细胞因子与急性肝损伤的相关研究加以综述.
目的 探讨蓝光照射致体外培养人视网膜色素上皮(RPE)细胞分泌血管内皮细胞生长因子(VEGF)、色素上皮衍生因子(PEDF)、RPE细胞内三磷酸肌醇(IP3)和二酰甘油(DAG)的浓度变化及其与Ca2+-PKC信号通路之间的关系.
目的 观察婴儿(早产儿及足月儿)视网膜黄斑区形态及神经视网膜各层组织的发育变化规律.方法 于新生儿重症监护病房(NICU)随机抽选65例婴儿(矫正胎龄在31～59周),其中包含已被排除患早产儿视网膜病变(ROP)的早产儿47例,足月儿18例,根据矫正胎龄分为四组:＜32+周,33～36+周,37～41+周,＞42周;并随机甄选无器质性眼病的成人12例(23～42岁)作为对照组.征得受试者或家属知情
Hemoglobin Barts hydrops fetalis syndrome is the most severe and generally fatal clinical phenotype of α-thalassemia.We diagnosed a fetus at 12-weeks gestation with having hydrops fetalis by ultrasoun
Introduction: β-Thalassemia is a common genetic disorder in Southern of China.The aim of this retrospective study is to analyze the frequency of β-thalassernia among Children in Nanning City, which is
背景 Y染色体微缺失是男性不育症的常规筛查项目.临床普遍采用欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控协作网(EMQN)推荐的6个位于AZF区STS位点进行Y染色体微缺失检测[1].其中sY84和sY86两个位点用于AZFa区缺失.在非梗阻性无精症和严重少精症患者中,AZFa区缺失约占1％,其缺失机制是AZFa上两段原病毒序列发生重组,导致sY84和sY86位点共同缺失[2].然而现实中有较高比
目的 针对一共济失调性毛细血管扩(ataxia-telangiectasia,AT)患者进行ATM基因突变检测.材料与方法患者,女,9岁.首发症状为走路不稳,且进行性加重.眼球结膜毛细血管明显扩张.生化检测显示血清乳酸值为2.6mmol/L↑；血清AFP 251.90ng/mL ↑；IgA＜0.0667g/L,远低于正常值；IgG 7.78 g/L,IgM 0.78 g/L,接近正常最低值；中性粒