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[学位论文] 作者：叶燕绸,,
来源：南方医科大学 年份：2018
研究背景及目的地中海贫血是全世界的高发遗传病之一,是人体内的α、β-珠蛋白基因突变或者缺失致珠蛋白肽链失衡引起的溶血性贫血。地中海贫血多发于地中海沿岸国家,我国沿...
[期刊论文] 作者：叶燕绸, 章钧,,
来源：中华产科急救电子杂志 年份：2017
母血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)的发现和研究极大地促进了无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)的发展。随着高通量测序技术的不断升级优化和生...
[期刊论文] 作者：李佩琼,叶燕绸,申本昌,章钧,,
来源：山东医药 年份：2012
目的检测中国人群中21号染色体上胎儿特异性基因单核苷酸多态性（SNP）位点的杂合率，为无创诊断唐氏综合征（Ds）提供依据。方法分别检测89例孕妇（孕妇组）分娩前后的基因表达水平，并以100......
[期刊论文] 作者：郭亿莲, 曾祥丽, 刘婷, 邹雨滴, 叶燕绸,,
来源：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 年份：2015
目的:探讨基层医院对儿童迟发性听力损失早期发现、早期干预的方法。方法:对52例出生时听力筛查通过,但在后续随访观察及例行听力保健中发现听觉行为异常的儿童进行听力学及...
[期刊论文] 作者：尹玉竹,佘芹,章钧,侯红瑛,叶燕绸,林俊伟,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2012
目的 分别采用多重连接探针扩增技术（MLPA）与荧光原位杂交技术（FISH）对22q11.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测，分析在22q11.2微缺失综合......
[期刊论文] 作者：林俊伟,章钧,侯红瑛,叶燕绸,詹龙生,刘城,
来源：现代检验医学杂志 年份：2020
目的探讨一种快速简便鉴别羊水母血污染的方案。方法选取30例2019年6~10月羊水穿刺样本,检测羊水及母血DNA,将母血DNA污染量换算对应体积全血量建立羊水母血DNA污染梯度模型,...
[期刊论文] 作者：李玛, 叶燕绸, 何国炜, 董慧敏, 李林, 胡波, 章钧,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2020
目的分析广州地区7234例新生儿4个常见遗传性耳聋基因热点突变情况,为广州地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法收集广州市天河区中山大学附属第三医院2015年6月至2019年1月分...
[期刊论文] 作者：章钧,李佩琼,尹玉竹,滕奔琦,叶燕绸,侯红瑛,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2011
目的建立21/13号染色体的非重复序列荧光原位杂交（FISH）探针,比较其与商品化含重复序列的探针在对羊水脱落细胞进行快速产前诊断21/13三体的效能方面的差异。方法分析DSCR区域...
[期刊论文] 作者：滕奔琦,章钧,林颖,王青青,林俊伟,叶燕绸,侯红瑛,,
来源：中国病理生理杂志 年份：2012
目的：利用定量荧光PCR（QF-PCR）产前诊断常见非整倍体染色体异常.方法：对95例羊水样本采用QF-PCR技术检测短串联重复序列（STR）的多态性信息含量（PIC）,并将所得实验结果与染色体核型分......
[期刊论文] 作者：滕奔琦,周琳,章钧,王青青,林俊伟,叶燕绸,侯红瑛,,
来源：新医学 年份：2012
目的：评估现有多重探针连接依赖式扩增技术（MLPA）方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性。方法：对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析......
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