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[学位论文] 作者：吴易阳,
来源：中国医科大学 年份：2011
目的： 基因敲除技术(Gene Knockout)是一种新型分子生物学技术,是利用DNA同源重组使细胞中特定的基因失活或缺失的技术。该技术自上世纪80年代末诞生以来,已被广泛应用于...
[期刊论文] 作者：吴易阳,李岭,,
来源：遗传 年份：2007
信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在...
[会议论文] 作者：赵秀丽,肖继芳,高劲松,吴易阳,张学,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",以骨骼变脆,多发骨折为主要特征,是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病变.新生儿中,OI的出生率为1/10,000.该病患者极少在幼年死亡,所以群体发病率可高......
[会议论文] 作者：赵秀丽,汪涵,肖继芳,卢朝霞,吴易阳,张学,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：赵秀丽;肖继芳;汪涵;吴易阳;卢超霞;孙悦;张学;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的 对临床诊断为成骨不全症(Osteogenesis imperfect,OI)先证者及父母进行Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)突变检测,构建中国人OI的COL1A1/2突变谱,同时进行OI高危胎儿的...
[会议论文] 作者：赵秀丽[1]肖继芳[1]高劲松[2]吴易阳[3]张学[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",以骨骼变脆,多发骨折为主要特征,是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类...
[期刊论文] 作者：赵秀丽,肖继芳,汪涵,任秀智,高劲松,吴易阳,卢超霞,张学,
来源：中华医学杂志 年份：2015
目的在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变，构建中国人OI致病基因突变谱，并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断。方法应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA，联合应用聚合酶链反应(PCR)- Sanger DNA测序和靶向高通量......
[期刊论文] 作者：赵秀丽,高劲松,李璐璐,李闪,汪涵,肖继芳,张静,米欢,杨玉姣,赵飞跃,管鑫,曹一璇,吴易阳,卢超霞,杨涛,张学,
来源：中华医学杂志 年份：2019
目的在完成大样本成骨不全症（OI）家系致病基因突变鉴定的基础上，为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA；联合应用聚合酶链反应（PCR）-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风......
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