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[期刊论文] 作者:吴艳,李冠群,朱学骏, 来源:临床皮肤科杂志 年份:2002
针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究.在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17Al基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增...
[会议论文] 作者:吴艳;李冠群;朱学骏;, 来源:2001中国中西医结合皮肤性病学术会议 年份:2001
目的 研究国内首例泛发性萎缩性良件大疱性表皮松解症(GABEB)家系中COL17A1基因的突变,探讨本病的遗传机理.方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序的方法检查C...
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