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[学位论文] 作者:周兰琪, 来源:华中科技大学 年份:2020
目的:  对133例Alport综合征患儿的临床病理资料和基因突变进行分析,总结Alport综合征患儿的临床病理特征、遗传型和基因突变特点,分析XLAS、ARAS、ADAS3种不同遗传方式AS患儿临床病理差异以及基因突变类型与临床表型之间的关系。方法:  回顾性分析2002年7月至2......
[期刊论文] 作者:周兰琪, 周建华,, 来源:临床肾脏病杂志 年份:2020
肾间质纤维化是慢性肾脏病进展的共同通路。Hedgehog信号通路的激活在其中的作用和在胚胎肾脏发育中的作用似乎一样重要。近年研究发现,异常活化的Hedgehog信号通路与肾间质...
[期刊论文] 作者:徐永丽, 杨静, 周兰琪, 周建华, 来源:临床儿科杂志 年份:2023
目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17q12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相关文献复习。结果 3例患儿中男2例,女1......
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