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[学位论文] 作者:周喜靖, 来源:广西医科大学 年份:2020
背景:SCN1A基因编码I型电压依赖型钠通道(Nav1.1)a1亚基,在中枢神经系统广泛表达,其是多种癫痫综合征与特发性癫痫,尤其是热性惊厥相关癫痫(epilepsy associated with febrial seizures,EFS+)主要的致病基因和重要的候选基因。SCN1A相关EFS+临床表型复杂,涵盖了如GE......
[期刊论文] 作者:周喜靖,余璐,姚焰坤,官诗萍,石奕武,廖卫平, 来源:广西医科大学学报 年份:2020
目的:探讨部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)中SCN1A基因检测阳性的患者表型和基因型的特征,丰富热性惊厥相关癫痫的临床诊治体系,为临床基因个体化诊治提供依据。方法:回顾...
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