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[学位论文] 作者:和宁辛, 来源:郑州大学 年份:2018
研究背景:  戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传,1882年由Philippe Gaucher首次提出,发病基础为葡萄糖脑苷脂在组织器官的单核巨噬细胞中异...
[期刊论文] 作者:张继要,和宁辛,罗强, 来源:郑州大学学报:医学版 年份:2018
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良(Xlinked adrenoleukodystrophy,X-ALD)较为多...
[期刊论文] 作者:和宁辛, 张继要, 张文乾, 罗强,, 来源:河南医学研究 年份:2018
目的分析丙戊酸钠、赛庚啶、阿米替林三联药物治疗儿童周期性呕吐综合征(CVS)的临床效果。方法选择2012年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院收治的56例CVS患儿,按随机数表法...
[期刊论文] 作者:李婉婉,罗强,和宁辛,赵琼丹,, 来源:中国实用神经疾病杂志 年份:2017
目的探讨阿立哌唑联合心理疗法治疗儿童抽动障碍的疗效与安全性。方法将符合标准的180例儿童抽动障碍随机分为盐酸硫必利组、阿立哌唑组、阿立哌唑联合心理治疗组各60例,以治...
[期刊论文] 作者:李婉婉,罗强,赵琼丹,和宁辛, 来源:中国实用医刊 年份:2017
目的探讨急性播散性脑脊髓炎的流行病学、临床表现、影像学改变、治疗及转归。方法回顾分析2011年至2015年12月61例住院患儿的临床资料。结果61例患儿中,男41例,女20例,中位起病年龄7岁6个月。脑病为突出表现,发生率为90.2%,主要表现为发热、头痛/呕吐、抽搐、瘫痪、......
[期刊论文] 作者:王浩,罗强,张继要,董伟,史丹丹,和宁辛,赵亚梅, 来源:临床儿科杂志 年份:2019
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变...
[期刊论文] 作者:和宁辛,张文乾,张继要,董伟,罗强,王浩,赵亚梅, 来源:临床儿科杂志 年份:2018
目的探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义。方法分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果。结果家系1先证者发现c.907C〉A与c....
[期刊论文] 作者:赵亚梅,董伟,张继要,和宁辛,王浩,李敏,李琦,罗强, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2019
目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象,分析先证者及其家系成员临床资料,采用全外显子检测对PMM2基因进行分析,对明确的致病或可疑致病位点进行一代测序家系验......
[期刊论文] 作者:张文乾,李振彪,罗强,和宁辛,赵琼丹,李婉婉,樊彩芳,, 来源:河南医学研究 年份:2016
目的观察癫痫持续状态(SE)SD大鼠幼鼠的海马区神经细胞的凋亡与Caspase3和Caspase9的表达关系,研究鼠神经生长因子(NGF)对其干预作用。方法采用氯化锂一匹罗卡品方法制备幼鼠SE模......
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