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[期刊论文] 作者:黄艳,孟亚仙,郭奕斌, 来源:中山大学学报论丛 年份:2007
[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GA......
[会议论文] 作者:郭奕斌,孟亚仙,潘宏达,杜传书, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
目的 用ARMS直接鉴定结合测序法对再次孕育的粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿进行快速产检,从而及时而高效地防患病胎出生,真正实现优生。方法 首先应用尿粘多糖定性检测法对先证者进行初诊,然后用微量快提法制备DNA模板,用普通引物PCR、DHPLC分析法对先证者及其父......
[期刊论文] 作者:郭奕斌,潘敬新,孟亚仙,王晶晶, 来源: 年份:2007
Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病.临床表现多样,严重病例多于1~4岁起病,一般成年前天折。...
[期刊论文] 作者:郭奕斌, 郭春苗, 王晶晶, 孟亚仙, 杜传书,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2007
[期刊论文] 作者:赵燕,孟亚仙,郭奕斌,杜敏联,艾阳, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis type ⅣA,MPS ⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为产前基因诊断等创造必要的前提条件.方...
[会议论文] 作者:郭奕斌,陈路明,孟亚仙,王晶晶,杜传书,潘敬新, 来源:第六届全国优生科学大会 年份:2006
为了研究中国Hunter综合征(MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况,为今后产前/种植前诊断等打下基础。我们应用尿黏多糖(GAGs)含量检测法对一对疑似MPSⅡ的异卵双胞胎及其父母进行初诊;再用干血滤纸片PCR法直接扩增IDS基因的各个exons及其与introns......
[会议论文] 作者:郭奕斌, 潘宏达, 李晓瑜, 孟亚仙, 杜敏联, 潘敬新,, 来源: 年份:2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者:郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳,赵燕,蒋玮莹,杜传书,, 来源:中华临床医师杂志(电子版) 年份:2010
目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突...
[会议论文] 作者:郭奕斌,徐小寒,蔡浩武,叶小帆,孟亚仙,吕英,成云水,陈永恒, 来源:第六届全国优生科学大会 年份:2006
目的:探讨FcεRI-β基因多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析等打下基础。方法:用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用PCR-RFLP方法检测56例哮喘急儿及其家系以及100例正常儿童的FcεRI-β基因中RELP位点-RsaI的基因频率和基因型频率,分析观察......
[会议论文] 作者:郭奕斌,孟亚仙,潘宏达,李晓瑜,杜敏联,潘敬新,高宏志,林玲, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
  目的 研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制,为患儿的治疗提供科学依据,也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件;其次,通过......
[会议论文] 作者:郭奕斌[1]陈路明[1]孟亚仙[1]王晶晶[1]杜传书[1]潘敬新[2], 来源:第六届全国优生科学大会 年份:2006
为了研究中国Hunter综合征(MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况,为今后产前/种植前诊断等打下基础。我们应用尿黏多糖(GAGs)含量检测法对一对疑似MPSⅡ的异卵...
[会议论文] 作者:郭奕斌[1]徐小寒[1]蔡浩武[1]叶小帆[1]孟亚仙[1]吕英[2]成云水[2]陈永恒[2], 来源:第六届全国优生科学大会 年份:2006
目的:探讨FcεRI-β基因多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析等打下基础。 方法:用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用PCR-RFLP方法检测56例哮喘急儿...
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