【摘 要】
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目的 研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制，为患儿的治疗提供科学依据，也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件；其次，通过
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 研究我国广东地区和福建地区新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿发病的分子遗传学机制，为患儿的治疗提供科学依据，也为今后开展产前基因诊断创造必要的前提条件；其次，通过协作调查闽南地区正常人群中瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)携带者的基因频率，可为该地区今后的诊、防、治工作打下基础。方法 对于疑似NICCD的患儿，首先根据临床症状、质谱分析结果 做出拟诊，然后采用PCR、DNA序列分析等方法 对各家系的先证者及其父母进行突变检测。若能检测到新突变，就再进一步采用生物信息学等方法 对其致病性进行鉴定。
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