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[期刊论文] 作者:刘珊,方姝煜(综述),安云飞(审校), 来源:中国当代儿科杂志 年份:2021
基因编辑是基于人工核酸酶的先进技术,可对基因组序列进行精确修饰。基因编辑在医药领域展现了巨大的应用前景,为疾病的治疗提供了新的精准治疗方法。原发性免疫缺陷病是单基因突变导致的以反复、难治性感染为标志性表现的一组疾病,病死率极高。而基因编辑的使......
[期刊论文] 作者:何雨蔚,安云飞(审校者),赵晓东(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2015
自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病(autoimmune polyndocrinopathy-dandidiasis-ectodermal dystrophy,APECED)是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性念珠菌病、甲状旁腺功能降低和特发性肾上腺皮质功能不全。APECED的3种主要临床......
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