【摘 要】
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自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病(autoimmune polyndocrinopathy-dandidiasis-ectodermal dystrophy，APECED)是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性念珠菌病、甲状旁腺功能降低和特发性肾上腺皮质功能不全。APECED的3种主要临床表现通常呈序贯性发生，而并非同时出现。该疾病是由AIRE基因突变所导致，起病、
【机 构】
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400010 重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地,400010 重庆医科大学附属儿童医院肾脏
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自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病(autoimmune polyndocrinopathy-dandidiasis-ectodermal dystrophy，APECED)是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性念珠菌病、甲状旁腺功能降低和特发性肾上腺皮质功能不全。APECED的3种主要临床表现通常呈序贯性发生，而并非同时出现。该疾病是由AIRE基因突变所导致，起病、诊断、发展、治疗及随访通常在儿科完成。如果能够早期识别此病，及时诊断及治疗、定期随访，对改善患儿预后，提高其生活质量，避免出现危急重症意义重大。
其他文献
肠道菌群在调节机体免疫功能、维持肠道黏膜屏障、抑制外源性致病菌定植等方面具有重要作用。近年来流行病学调查和实验研究提示生命早期肠道菌群的紊乱与过敏性疾病的发生发展有密切关系。关于益生菌对过敏性疾病的预防和治疗作用，近年来已有多项研究，但尚无确切结论。
目的宫内激光治疗用来减轻影响胎儿间双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome，TTTS)的异常循环负担和心脏疾病发病率。我们随访受试者至儿童期以明确这种干预后的最终结果。方法应用二维血流和组织多普勒，3D和斑点追踪超声心动图检查技术，对19对平均年龄4.5岁(1.1～9.9)TTTS受试儿童(男性：女性＝11∶8)进行研究，同时与19名年龄、性别匹配的单胎儿童的检
目的流感病毒在住院儿科肺炎患儿中的确切发病率尚不清楚。我们明确2009年流感流行期间住院患者流感相关性肺炎的数量，并评估其严重性。方法前瞻性研究在2009年流感流行期间，筛查经放射学确定肺炎的住院患儿的流感病毒。比较阳性和阴性病例临床，实验室和影像学结果。结果297例住院肺炎患儿中89(30%)例和55%的入住儿科重症监护室的肺炎患儿中检测到甲型H1N1流感病毒。两组间患者基础疾病的发生率无差异显
该文综述了儿童孤独症的危险因素，从遗传生化因素、大脑结构的改变、电生理因素、孕产期因素等多方面进行探讨，这些因素在儿童孤独症的发病中起了一定的作用，还有一些不确切的因素有待研究。
近年来，随着人们对自身炎症性疾病(autoinflammatory disease，AID)研究的不断深入，越来越多的疾病被发现并被归入AID的范畴。AID临床表现多样，但多不具有特异性，因此与感染性疾病、肿瘤性疾病和其他自身免疫性疾病鉴别较困难，容易误诊或延迟诊断。为此该文简要介绍AID的临床诊断和治疗。
急性肺损伤是由心源性因素以外的各种肺内外致病因素导致的急性、进行性缺氧性呼吸衰竭，其发展的严重阶段即是急性呼吸窘迫综合征。紫草素作为从中药紫草中提取的一种有效成分，具有多种药理作用。该文在介绍急性肺损伤和紫草素的基础上，重点就紫草素对急性肺损伤的相关保护作用进行综述。
目的探讨以肾病综合征为临床表现的IgM肾病患儿的临床特征。方法以2005年6月至2012年6月在湖南省儿童医院肾内科住院，临床诊断为肾病综合征、病理诊断为IgM肾病的36例患儿为研究对象(A组)，以同期住院，病理诊断为微小病变的肾病综合征106例患儿为对照组(B组)。随访1～8年，分析其临床特征。结果(1)对照组、研究组患儿伴有血尿者分别为3.8%及30.6%(χ2＝20.403，P<0.05)。
轮状病毒(rotavirus，RV)是世界范围内引起婴幼儿重症腹泻的最主要病原，而对于RV腹泻至今尚无特效治疗药物。目前对于RV感染的致病机制有多种说法，但尚无确切结论。在RV感染过程中，RV病原体必须克服宿主抗病毒先天免疫反应才能在宿主细胞中成功复制，而在此过程中RV编码的蛋白起到了重要作用。该文对RV编码蛋白在RV感染机制中的作用的研究进展加以综述。
目的母亲血清中微小RNA(microRNA，miRNA)的发现为无创性产前诊断开辟了新途径。但是对神经管缺陷胎儿母亲血清中妊娠相关的miRNA的研究甚少。该文旨在研究微小RNA-423(microRNA-423，miR-423)在神经管缺陷胎儿孕妇血清中的异常表达及其作为潜在诊断标志物的临床价值。方法33例产前超声检查确诊为胎儿神经管缺陷的患儿为研究对象，其中脊柱裂22例，无脑儿11例；33例胎儿