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[期刊论文] 作者：赵德华,麻宏伟,张立琴,宋肪,强荣,贾晨路,王丽德,,
来源：中国妇幼保健 年份：2013
目的:探讨饮食治疗对苯丙酮尿症(PKU)育龄妇女获得良好的妊娠结局并防止母源性苯丙酮尿症(MPKU)发生的效果。方法:对3例PKU育龄妇女均采用课题组特定食谱进行治疗并定期监测...
[会议论文] 作者：曹延延;贺圣晰;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋肪;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 研究SMN2基因启动子区甲基化水平,确定中国SMA患儿相关的甲基化位点,为阐明甲基化状态对于SMA患儿临床表型差异的影响提供一定线索.方法 EMBOSS软件用来确定SMN2基...
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