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[期刊论文] 作者：宋诚燕,马燮琴,
来源：广州医药 年份：1999
红细胞葡萄糖６磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病，是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病。纸片荧光斑点法是检测葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的首选筛查方法［１，２］。但由于Ｇ－６－ＰＤ酶活性会随着......
[期刊论文] 作者：马燮琴,宋诚燕,
来源：中国儿童保健杂志 年份：1999
目的 总结近１０年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下（ＣＨ）、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）及葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的结果。方法 标本采用出生７２小时后新生儿足跟血滤纸片。ＣＨ筛查测定促甲状腺激素（ＴＳＨ），ＰＫＵ筛......
[期刊论文] 作者：宋诚燕,马燮琴,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2000
目的 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 本院出生的新生儿１２０７８例，均取出生４８－７２小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量......
[期刊论文] 作者：唐东江,马燮琴,宋诚燕,
来源：中华血液学杂志 年份：1998
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[期刊论文] 作者：宋诚燕,马燮琴,林本衡,汤雪微,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2000
[目的]对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析.[方法]本院出生的新生儿12078例,均取出生48～72小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯...
[期刊论文] 作者：宋诚燕,马燮琴,林本蘅,汤雪薇,,
来源：广州医药 年份：1999
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病,是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病.纸片荧光斑点法是检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的首选筛查方法[ 1,2].但由于G...
[会议论文] 作者：马燮琴,宋诚燕,林本蘅,汤雪薇,李小雅,
来源：第一届全国新生儿筛查学术交流会 年份：1999
总结自1989年4～1998年12月期间对广州地区出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷的筛查结果及体会。...
[期刊论文] 作者：江剑辉,马燮琴,宋诚燕,林本蘅,汤雪薇,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2000
【目的】 对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究 ,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。 【方法】 用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查 ,阳...
[期刊论文] 作者：江剑辉,马燮琴,宋诚燕,林本蘅,曹伟锋,
来源：广东医学 年份：2000
目的 对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法 测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测...
[会议论文] 作者：江剑辉,马燮琴,宋诚燕,林本蘅,汤雪薇,
来源：第一届全国新生儿筛查学术交流会 年份：1999
红细胞葡萄糖6－(G6PD)缺乏是华南地区较常见的遗传病，广东省人群中约5－10℅患体病，是广州地区新生儿高胆红素血症（简称高胆）的主要原因之一。该文对该院新生儿筛查检出的G6PD缺乏80......
[期刊论文] 作者：江剑辉, 马燮琴, 宋诚燕, 林本蘅, 曹伟锋, 吴淑贞,,
来源：中华检验医学杂志 年份：2004
目的 建立适于葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法。方法 用荧光斑点法 (FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测 ,对阳性者召回 ,抽静脉血以G6PD/ 6PG...
[期刊论文] 作者：马燮琴,宋诚燕,李小雅,廖宇龙,孙文英,李坚,易翠卿,
来源：优生优育 年份：1995
本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和...
[期刊论文] 作者：唐东江,马燮琴,宋诚燕,林本蘅,吴淑祯,蒋思慧,萧广仁,
来源：广州医学院学报 年份：1999
对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行 Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３......
[期刊论文] 作者：马燮琴,宋诚燕,林本蘅,汤雪薇,李小雅,江剑辉,孙文英,廖宇龙,
来源：中国儿童保健杂志 年份：1999
目的 总结近10 年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下( CH) 、苯丙酮尿症( PKU) 及葡萄糖6磷酸脱氢酶( G6PD) 缺陷的结果。 方法 标本采用出生72 小时后新生...
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