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[学位论文] 作者：常晨凯,
来源：北京大学医学部 年份：2021
研究目的:1.分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床特点及辅助检查结果,进行临床分型,提高临床医生对21-OHD的认识,以求早诊断、早治疗,避免严重肾上腺危象的发生,提高患儿生活质量;2.分析21-OHD患者的遗传学特征一一单中心探索21-OHD致病基因变异谱;3.分析21-OH......
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