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[会议论文] 作者：常杏芝[1]金怡汶[1]王静敏[1]袁云[2]熊晖[1]王爽[1]秦炯[1],
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病.本文拟通过对12例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方...
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