【摘 要】
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目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病.本文拟通过对12例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病.本文拟通过对12例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方法：收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸肌酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断结果,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对R、YR7基因C端96-106号外显子进行突变检测.结果：所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重.体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低,肌容积缩小,腱反射减弱,病理征(-).血清肌酸肌酶轻度升高4例,正常8例.肌电图提示肌源性损伤7例,未见异常5例.肌肉活检病理诊断中央轴空病3例,中央核肌病1例,先天性肌型比例失调2例,杆状体肌病2例,多微小轴空病1例,非特异性轻微病理改变3例.RYR1基因热点突变筛查在其中一个常染色体显性遗传的中央轴空病家系中发现位于102号外显子的c.14678G＞A(p.R4893Q)突变,为文献已经报道的致病突变;在2例散发的中央轴空病患者发现新发突变,分别位于101号外显子的c.14596A＞G(p.K4866Q)突变及102号外显子c.14719G＞A(p.G4907S)突变,其中1例患儿的无症状父亲发现相同的突变;在其他先天性肌病患者中,均未发现RYRR7基因C端(96-106号外显子)存在异常突变.结论：不同病理类型的先天性肌病患者具有类似的临床症状和体征,相似的肌酶测定与肌电图改变,确诊仍需肌肉活检病理检查.本研究中RYR1基因C端热点突变仅见于中央轴空病患者,对于临床疑诊者可考虑该基因型的筛查.
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