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[会议论文] 作者:张尔格,,
来源: 年份:2004
目的:对Alagille综合征患儿及其父母进行JAG1基因筛查,构建并分析突变型JAG1质粒mRNA和蛋白表达水平,蛋白糖基化修饰及转录激活功能。方法:收集患儿及其父母的临床资料及...
[期刊论文] 作者:张尔格,徐月娟,陈笋,徐让,孙锟,,
来源:上海交通大学学报(医学版) 年份:2016
目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型...
[期刊论文] 作者:洪楠超,张尔格,徐月娟,徐让,陈笋,李奋,孙锟,,
来源:临床儿科杂志 年份:2016
目的:验证TBX 1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22 q 11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22 q 11.2微...
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