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[期刊论文] 作者：宋倩倩,方启晨,,
来源：医学综述 年份：2012
成纤维细胞生长因子19（FGF19）是新近发现的一种代谢调节因子,由胆汁酸分泌进入肠道后刺激肠道分泌和表达。人类的FGF19与小鼠的FGF15同源。FGF19经肠道分泌后可随循环进入肝脏...
[期刊论文] 作者：徐宜兰,方启晨,,
来源：医学研究杂志 年份：2017
棕色脂肪主要功能是将化学能形式储存的能量转化为热能,棕色脂肪的增加和激活,可促进能量消耗并限制体重增长。而白色脂肪棕色化的米色脂肪具有和棕色脂肪相似的形态、基因表...
[期刊论文] 作者：王佩兰,方启晨,
来源：上海医学 年份：1993
作者应用 TLS(Triethanolamine Lauric Sulfte三乙酸胺月桂基硫酸盐)蛋白溶解剂直接进行外周血基因组 DNA 提取,并应用于多重 PCR 扩增检出肌营养不良患儿的方法。病例...
[期刊论文] 作者：方启晨,王佩兰,
来源：上海医学 年份：1992
生物素基酶(Biotinidase,EC3.5.12)缺乏可导致晚发型多发性羧化酶缺乏症(Lateonset multiple carboxylase deficiency,LMCD),其临床特征为患儿在出生后3～6个月时出现皮疹...
[期刊论文] 作者：王佩兰,方启晨,
来源：上海医学 年份：1990
异染性白质营养不良属常染色体隐性遗传病,是由于体内缺乏芳基硫酸酯酶A引起。其特征为大量硫酸脑苷酯在中枢神经系统白质、周围神经和许多脏器内贮积。患者先是下肢肌...
[期刊论文] 作者：王佩兰,方启晨,
来源：上海医学 年份：1989
异染性白质营养不良(Metachromatic leucodystrophy,MLD)为由溶酶体硫酸酯酶A(ASA)缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量硫酸脑苷脂在中枢神经系统白质、周围...
[期刊论文] 作者：王佩兰,方启晨,
来源：上海医学 年份：1991
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidosis,MPS)为目前我国临床上较多见的一类遗传性代谢病,由于患者细胞溶酶体内不同酸性水解酶缺乏而引起。其临床特征均有骨骼畸形,绝大多...
[期刊论文] 作者：方启晨,王佩兰,
来源：临床肝胆病杂志 年份：2000
用比色分析法测定了１３２名正常成人及２３例各种病因引起的肝硬化患者的血清生物素基酶活性以探讨其与肝脏受损害程度的关系及其临床意义。表明肝病患者的血清生物素基酶活性显著低于......
[期刊论文] 作者：方启晨,王佩兰,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1999
神经鞘磷脂贮积症是一种严重的致命的先天性代谢障碍病，由于鞘磷脂酶缺乏引起，临床症状常与Ｇａｕｃｈｅｒ’ｓ，病以及其他一些先天性代谢病相似。早期诊断尤为重要。本文报道应用＾１４Ｃ＝鞘磷脂为基质，测......
[期刊论文] 作者：王佩兰,方启晨,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994
...
[期刊论文] 作者：胡瑞玮, 方启晨,,
来源：医学综述 年份：2017
Wolfram syndrome 1（WFS1）基因编码内质网的跨膜糖蛋白Wolframin,该蛋白在膜的运输、分泌、加工及调控内质网钙稳态等方面有重要的生理功能。Wolfram综合征是由WFS1基因突变引...
[期刊论文] 作者：方启晨,项坤三,
来源：中国糖尿病杂志 年份：2000
目的 研究胰岛素受体物１（ＩＲＳ－１）基因Ｇｌｙ９７２Ａｒｇ突变与中国人糖尿病的相关性。方法 随机选取上海地区中国人３５９例，用ＰＣＲ／ＢｓｔＮ１酶解法检测Ｇｌｙ９７２Ａｒｇ突变。结果 本组中国人中仅发现２例该突变且均为非糖尿病者。结论 该......
[期刊论文] 作者：方启晨,项坤三,
来源：上海医学 年份：2004
年轻的成人发病型糖尿病(maturity-onset dia-betes of the young,MODY)是一种单基因突变所致的糖尿病,其特点为发病年龄小于25岁,无酮症酸中毒,糖尿病传递符合常染色体显性...
[期刊论文] 作者：李青,贾伟平,方启晨,,
来源：中华内科杂志 年份：2005
Wolfram综合征是1938年由Wolfram首先描述的,又名DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,optic atrophy,deafness)。它的发病情况目前尚无确切的统计资料。我...
[期刊论文] 作者：白宁宁,张菁,方启晨,,
来源：医学研究杂志 年份：2017
糖尿病的发生率正在不断上升,已成为威胁人类健康和生活质量的全球性疾病。但对于糖尿病的病因尚未完全明确,目前认为主要是遗传和环境因素共同作用的结果。研究发现,人体肠...
[期刊论文] 作者：杨文静,胡文秀,方启晨,,
来源：医学综述 年份：2014
二硫键氧化还原酶类似蛋白(DsbA-L)是一个最近发现的与脂联素相互作用的关键蛋白,它具有明显上调高相对分子质量脂联素水平及增强胰岛素敏感性的重要功能。DsbA-L水平与肥胖...
[期刊论文] 作者：江珊,方启晨,贾伟平,
来源：中华医学杂志 年份：2009
脂联素作为一种脂肪组织特异性分泌的细胞因子在能量、糖脂代谢、抗动脉粥样硬化以及炎症反应等方面均发挥重要作用,其中脂联素调节胰岛索敏感性、参与胰岛素抵抗的相关作用尤其受到学者们的关注[1-5].既往的研究发现血中低脂联素水平是胰岛素抵抗的分子标志[1]......
[期刊论文] 作者：陈淑芹,张菁,方启晨,,
来源：医学综述 年份：2016
胆汁酸由胆固醇在肝内合成,是胆汁的主要有机成分。以往对胆汁酸功能的认识主要是其在促进脂类营养物质的消化和吸收方面的作用。近年来研究发现,胆汁酸还是一种有效的内分泌...
[期刊论文] 作者：董坤,方启晨,贾伟平,,
来源：上海医学 年份：2012
糖尿病是以胰岛素抵抗（IR）为特征的代谢紊乱性疾病，其发病机制十分复杂，多环境因素和大量易感基因共同参与其致病过程，对IR的研究是探索糖尿病发病机制的重要切入点之一。Rab5为一......
[期刊论文] 作者：王佩兰,吴文彦,方启晨,,
来源：上海医学 年份：1992
糖原累积症Ⅱ型(Pompe病)是由于溶解体内缺乏α-14,葡萄糖苷酶引起,呈常染色体隐性遗传的疾病。患儿出生后1～2月发育正常,数月后由于全身组织糖原累积,呈现心脏肥大、肝脾肿...
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