搜索筛选:
搜索耗时1.8533秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 8 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：施亿贇,王艺,邵肖梅,陈莲,
来源：复旦学报(医学版) 年份：2005
目的 研究亚低温对惊厥性脑损伤是否具有保护作用。方法 制作毛果芸香碱惊厥持续状态动物模型 ,给予亚低温干预 ,检测海马区神经元坏死、凋亡、凋亡蛋白表达和胶质细胞增生...
[会议论文] 作者：赵蕾;李西华;王艺;周水珍;胡超平;施亿贇;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究将对50例已明确诊断Duchenne型肌营养不良患儿肱二头肌进行了相关研究.方法：应用酶组织化学(包括琥珀酸脱氢酶(SDH),α-磷酸甘油脱氢酶(α-GPD)和腺苷三磷酸环化酶(...
[会议论文] 作者：李西华;王艺;赵蕾;胡超平;周水珍;施亿贇;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：报告显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(EDMD)一家系3例患者,探讨该病的临床系谱、病理及遗传学的特点.方法：选择2013年6月在肌病门诊就诊疑诊为EDMD家系的临床资料,总...
[期刊论文] 作者：胡超平,施亿贇,李西华,赵蕾,周水珍,王艺,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2020
背景原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。目的总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。设计病例系列报告。方法 回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相......
[会议论文] 作者：施亿贇,胡超平,王艺,李西华,周水珍,孙道开,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：加深对小儿先天性肌病临床表现的认识.方法：收集2010.12-2013.4本院误诊为"脑性运动语言发育落后"的4例先天性肌病儿临床资料,分析其临床表现、血生化、肌电图和病理改变情况.结果：4例患儿中,女2例,男2例.出生时即发现肌无力者2例,另2例于1+岁后因上楼费力或......
[会议论文] 作者：施亿贇,胡超平,王艺,周水珍,孙道开,赵蕾,李西华,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
...
[期刊论文] 作者：孙卫华,吴冰冰,吴梦圆,杨宾,张萍,肖非凡,施亿贇,吴鸿疆,周文浩,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC......
[会议论文] 作者：李西华,李文辉,朱墨,廖元贵,邱鹏玲,胡超平,施亿贇,王艺,周水珍,赵蕾,陈天兰,金佩娟,董晨彬,柴毅明,郁莉斐,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：回顾、分析总结2012年1月至2013年2月在我院接受肌肉活检123例患儿骨骼肌病理学特点,探讨肌肉活检技术在小儿神经肌肉病中诊断价值.方法：骨骼肌通过开放性活检手术方法获得,标本经液氮预冷的异戊烷速冻处理后,5-8μm冰冻连续切片行组织化学(包括H&E、改良Gom......
相关搜索：
