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[学位论文] 作者：朱瑜龄,
来源：中山大学 年份：2019
本研究首次将激光显微切割联合单细胞扩增、测序技术用于干细胞移植治疗后再生肌肉组织的外源性鉴定。采用脂源性干细胞治疗mdx小鼠观察到移植治疗后mdx小鼠运动功能和肌肉病...
[会议论文] 作者：朱瑜龄,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
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[会议论文] 作者：朱瑜龄,
来源：第五次世界中西医结合大会 年份：2017
目的：动态观察和比较从出生后1d到40周龄的C57鼠和mdx鼠的神经肌肉接头(NMJ)发育和成熟特点，并观察其肌肉组织中Musk-mRNA、agrin-mRNA和LRP4-mRNA表达情况，来探讨这些因子在mdx鼠NMJ变化过程中的作用。方法：用免疫荧光染色法检测从出生后1d到40周龄C57鼠和mdx鼠胸......
[学位论文] 作者：朱瑜龄,
来源：辽宁医学院 年份：2018
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[期刊论文] 作者：张成, 朱瑜龄,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2018
神经肌肉病系病变累及周围神经、神经．肌肉接头和骨骼肌的疾病总称，共同特征为不同部位、不同程度的肌萎缩和肌无力。神经肌肉病种类繁多，多无特异性治疗方法，药物治疗不能阻止疾......
[期刊论文] 作者：朱瑜龄,牛平,苏岑,
来源：中国医科大学学报 年份：2014
目的检测帕金森病（PD）患者血清RANTES水平及外周血CD4＋CD45RO＋T淋巴细胞比例，探讨其变化原因、相关影响因素及其在PD免疫异常发病机制中的作用。方法采用生物素双抗体夹心酶联免疫......
[期刊论文] 作者：牛平,朱瑜龄,杜迎春,,
来源：罕少疾病杂志 年份：2012
1病例资料患者,女,1986年出生。2001年始,先后6次入我院。该患于2000年4月发病,突发视物不清,持续1d自行缓解,外院诊断＂癔病＂。2000年5月突发眼前黑蒙,伴头痛、发烧（体温38℃）。...
[会议论文] 作者：利婧,李亚勤,朱瑜龄,张成,
来源：广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议 年份：2016
目的 探讨中国脊肌萎缩症患者运动神经元存活基因(SMN 1)基因突变情况，分析SMN1基因突变类型.方法 应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)对59例脊肌萎缩症患者及其父母行SMN1检测.结果 89.8％(53/59)的患者SMN1基因突变类型为SMN 1基因第7、8号外显子纯合缺失；5.1％ (3......
[会议论文] 作者：利婧,李亚勤,朱瑜龄,张成,
来源：广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议 年份：2016
目的 既往曾生育脊肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)患儿家庭再生育时,对其患病高风险胎儿进行产前诊断。方法 家系1先证者为女性SMA Ⅰ型患儿,10个月时仍不能竖颈、独坐,无阳性家族史,先证者母亲怀孕20周。家系2先证者为男性SMA Ⅰ型患儿,出生后哭声小、......
[期刊论文] 作者：朱瑜龄,牛平,曹恒恩,孙凡,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2011
目的检测帕金森病（PD）患者血清IL-17水平,探讨其变化的原因及相关因素。方法采用生物素双抗体夹心酶联免疫吸附法对43例PD组患者及性别、年龄匹配的33例正常对照组血清IL-17水...
[期刊论文] 作者：曹恒恩,牛平,苏岑,孙凡,朱瑜龄,
来源：解放军医药杂志 年份：2014
目的 探讨桥臂梗死的临床特点、治疗及预后.方法 对我院2009年1月-2012年1月收治的16例桥臂梗死的临床资料进行回顾性分析.结果 本组均为急性起病,典型临床表现为突发听力障...
[期刊论文] 作者：辛志强,牛平,朱瑜龄,曹恒恩,孙凡,,
来源：临床神经病学杂志 年份：2012
目的探讨急性脑血管病致偏身舞蹈-投掷症的临床特点。方法对13例以偏身舞蹈-投掷症为主要临床表现的急性脑血管病患者的临床资料进行回顾分析。结果本组患者均为急性起病，11例...
[会议论文] 作者：王倞, 徐敏, 李欢, 何若洁, 朱瑜龄, 林金福, 张成,,
来源： 年份：2004
目的:调查假肥大型肌营养不良症首次就诊原因,为疾病筛查的开展提供数据。方法:对中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊的224例假肥大型肌营养不良症患者进行问卷调查...
[期刊论文] 作者：李欢,朱瑜龄,利婧,王倞,何若洁,林金福,张成,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2018
目的总结肢带型肌营养不良症2A型（LGMD2A型）临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等,为LGMD2A型的早期诊断提供临床依据。方法...
[会议论文] 作者：李欢;何若洁;朱瑜龄;王倞;利婧;林金福;张成;,
来源：第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2017
目的 增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性.方法 收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、...
[期刊论文] 作者：孙毅明,杨娟,朱瑜龄,王倞,李欢,林金福,张成,
来源：中华神经医学杂志 年份：2018
目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征。方法选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者，采用二代测序技术，对经多重连接探针扩增技术(MLPA)检测证实为非缺失/非重复突变的、临床诊断......
[会议论文] 作者：李欢,朱瑜龄,王倞,何若洁,林金福,利婧,张成,
来源：第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫 年份：2018
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[期刊论文] 作者：利婧,孙毅明,欧俐羽,朱瑜龄,王倞,李欢,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2017
目的探讨维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B（12）治疗效果。方法采集一维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血......
[会议论文] 作者：何若洁,李欢,孙毅明,陈孟龙,王倞,朱瑜龄,张成,
来源：第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2017
Background.: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease caused by mutations in NOTCH3 with remarkable phe...
[会议论文] 作者：何若洁,孙毅明,陈孟龙,朱瑜龄,王倞,李欢,张成,
来源：第十九届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2016
目的 报道并分析我国一个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CA-DASIL)家系的NOTCH3基因突变特点和临床、影像学的特点，并与国外具有相同突变位点的病例进行比较.方法 收集一个临床上拟诊为CADASIL的家系中先证者及2位亲属的病史、影像学资料，......
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