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[会议论文] 作者：李闪;赵秀丽;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",是由于Ⅰ型胶原蛋白(collagen type Ⅰ,COL1)结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组...
[期刊论文] 作者：刘彦山,黄颖之,高劲松,李闪,赵秀丽,张学,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
目的对一个遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta shields type Ⅱ，DGI-Ⅱ)家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction, PCR)- Sanger测序方法鉴定先证者D......
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