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[期刊论文] 作者：姜海鸥,黄雪霜,李龙煌,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2012
先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变。......
[期刊论文] 作者：姜海鸥,吴思思,黄雪霜,李龙煌,全庆丽,张康,,
来源：广东医学 年份：2012
目的探讨广东省一个汉族A1型短指（brachydactyly type A1）家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属...
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