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[期刊论文] 作者：林珉婷,王柠,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2000
本文应用ＰＣＲ－限制性内切酶方法，对经临床及肌肉病理检查确诊的３７例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者（ＳＭＡⅠ－Ⅲ型）、３例成人型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡⅣ型）以及２０名正常对照组，进行了运行神经元生存基因（ＳＮＭ）的可......
[会议论文] 作者：林锋, 王志强, 林珉婷, 王柠,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：林锋, 王志强, 林珉婷, 王柠,,
来源： 年份：2004
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[会议论文] 作者：林锋, 王志强, 林珉婷, 王柠,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：林锋,王志强,林珉婷,王柠,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：王志强,林锋,林珉婷,王柠,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:FSHD定位于4q35亚端粒区,其特异性EcoRI限制性多态片段内部3.3kb串联序列(D4Z4)的缺失是致病性主因,还需D4Z4下游等位片段(4qA和4qB)为4qA型,及D4Z4上游一段长度多态(SSLP)为特定类型.明确正常人群中SSLP-D4Z4-4qA/4qB连锁型的结构特征和基因型分布,以期完......
[会议论文] 作者：林锋,王志强,林珉婷,王柠,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
目的 面肩肱型肌营养不良症的发病机制迄今仍不明确,与染色体4q35亚端粒区SSLP-D4Z4-4qA/4qB序列的变异直接连锁,该区域结构复杂,存在种族异质性,本研究立足于中国人4q35/10q26亚端粒区的SSLP-D4Z4-4qA/4qB的基本结构特征,探讨其各种单体型频率和长度分布、易位......
[期刊论文] 作者：方玲,王柠,林珉婷,慕容慎行,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2011
目的研究福建汉族人内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）基因第4内含子27bp可变串联重复序列（variable number of tandem repeat，VNTR）与脑血管病关系。方...
[会议论文] 作者：林晓晖,王志强,林珉婷,王柠,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：林晓晖,王志强,林珉婷,王柠,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：林珉婷, 慕容慎行, 王柠, 吴志英,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
本文应用PCR 限制性内切酶方法 ,对经临床及肌肉病理检查确诊的 37例儿童近端型脊髓性肌萎缩症患者(SMAⅠ Ⅲ型 )、3例成人型脊髓性肌萎缩症 (SMAⅣ型 )以及 2 0名正常对照组...
[期刊论文] 作者：王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：1999
目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）患者的运动神经元生存基因（ＳＭＮ）外显子的缺失情况，探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用ＰＣＲ－酶切法检测２６例确诊的ＳＭＡ患者及２０名正常对照ＳＭＮ基因......
[期刊论文] 作者：高美钦,张文敏,晋雯,林珉婷,
来源：福建医科大学学报 年份：2003
国外报道脂质沉积性疾病(LSM)患者的周围血液白细胞脂肪染色可观察到脂滴存在,并发现脂滴随病情变化而改变,因此有作者认为外周血白细胞病理检查,可作为LSM的一种辅助检查方...
[期刊论文] 作者：高美钦,张文敏,晋雯,林珉婷,
来源：福建医科大学学报 年份：2003
骨骼肌活检技术在 186 8年由 Duchenne首创 [1 ] ,现已广泛应用于临床 ,成为诊断神经肌肉疾病的手段之一。为了避免肌肉活检组织经固定、脱水、包埋等引起人为的变化 ,目前多...
[期刊论文] 作者：王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷,
来源：云南大学学报(自然科学版) 年份：1999
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[期刊论文] 作者：吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行,
来源：云南大学学报(自然科学版) 年份：1999
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[期刊论文] 作者：林珉婷,王柠,吴志英,慕容慎行,
来源：云南大学学报(自然科学版) 年份：1999
...
[期刊论文] 作者：吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行,
来源：新医学 年份：2004
目的:研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析37例患者的临床资料并随访观察.结果:该组起病年龄1～50岁,35岁以前起病26例,35岁以后起病11例.单纯型较复杂...
[会议论文] 作者：吴志英,王柠,慕容慎行,林珉婷,
来源：中国科协首届学术年会 年份：1999
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[期刊论文] 作者：王柠,吴志英,林珉婷,慕容慎行,
来源：中华神经科杂志 年份：1999
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