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[会议论文] 作者：栾兆棠,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：张茜,李焕铮,陈冲,栾兆棠,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay，ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查，结合表型资料，确定候选基因的致病位点，用Sanger测序对先证......
[会议论文] 作者：栾兆棠, 李焕铮, 胡林, 陈冲, 项延包, 唐少华,,
来源： 年份：2004
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[会议论文] 作者：胡林, 李焕铮, 栾兆棠, 徐雪琴, 陈冲, 吴轲, 唐少华,
来源： 年份：2004
目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致...
[期刊论文] 作者：栾兆棠,李焕铮,胡林,陈冲,徐雪琴,项延包,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序，结合临床表型及遗传方式分析，选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变c.2058_2059insAGTT(p.L686fs)为可疑......
[期刊论文] 作者：丁丽容,唐少华,李焕铮,徐雪琴,栾兆棠,张茜,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析，明确患儿的病因。方法应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查，用FastTarget™富集二代测序＋Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测。在完成先证者DM......
[期刊论文] 作者：唐少华,贾曼莉,陈冲,李焕铮,胡林,栾兆棠,徐雪琴,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对先证者进行脆性X综合征筛查。在该家系中通过全外显子测序(whole exome sequenci......
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