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[学位论文] 作者:毛翛,, 来源: 年份:2013
背景:进行性肌阵挛癫痫(Progressive myoclonic epilepsies, PME)是一种较为少见的癫痫综合征,临床上以频繁的肌阵挛发作为最主要表现,常伴有全面性强直-阵挛发作等其它形式的...
[会议论文] 作者:严新翔,毛翛, 来源:中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份:2013
[期刊论文] 作者:毛翛,舒荔,王华, 来源:中国临床案例成果数据库 年份:2022
病史摘要患儿何某,男,1岁9个月。患儿于7月龄时出现抽搐,呈点头拥抱状,持续数秒,一周数次,此后发作愈频,至9月龄每天发作数次,每次持续十余秒。外院EEG示"高度失律",诊断为"婴儿痉挛"。经ACTH等抗癫痫治疗,至1岁5个月,已完全控制癫痫发作。外院发育评估,除语言发育稍落后外,......
[期刊论文] 作者:陈元璐,肖能,毛翛, 来源:中国药业 年份:2020
目的探讨奥卡西平联合认知功能训练治疗癫痫的临床疗效及安全性。方法选取医院2017年3月至2019年3月收治的癫痫患儿104例,随机分为观察组和对照组,各52例。两组患儿均给予认...
[会议论文] 作者:李谨,毛翛,唐北沙, 来源:第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份:2014
[会议论文] 作者:唐北沙,郭纪锋,毛翛, 来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份:2015
"精准医疗"是随着科学技术的快速发展而形成的新型医疗模式."精准医疗"的四大基石:一是基因组学、蛋白质组学等组学技术,二是临床大数据库(云数据)及其技术,三是信息挖掘与数据分析技术,四是电子医学和移动医疗等技术."精准医疗"不同于当今医学,后者主要基于患......
[期刊论文] 作者:李谨,毛翛,王俊岭,李楠,唐北沙, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2014
PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile seizures,BFIS)和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的主要致病基因,在多种......
[期刊论文] 作者:陈文琳, 李鑫, 毛翛, 李楠, 曾胜, 杨柯, 唐北沙, 武国, 来源:国际神经病学神经外科学杂志 年份:2017
[期刊论文] 作者:陈文琳,李鑫,毛翛,李楠,曾胜,杨柯,唐北沙,武国德,, 来源:国际神经病学神经外科学杂志 年份:2017
目的 分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习.方法 采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系...
[会议论文] 作者:王俊岭,毛翛,李楠,李瑾,杨样,田芸,郭纪锋,唐北沙, 来源:第八届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份:2012
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