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背景：进行性肌阵挛癫痫(Progressive myoclonic epilepsies, PME)是一种较为少见的癫痫综合征,临床上以频繁的肌阵挛发作为最主要表现,常伴有全面性强直-阵挛发作等其它形式的痫性发作。PME具有高度的临床及遗传异质性,主要包括翁隆病(Unverricht-Lundborg disease)、Lafora病(Lafora disease)、神经元蜡样脂褐质沉积症(Neuronal ceroid lipofuscinoses, NCL)、肌阵挛癫痫及破碎红纤维综合征(Myoclonus epilepsy with ragged red fibers,MERRF)、齿状核红核苍白球路易体萎缩(tentatorubralpallidoluysian atrophy, DRPLA)等癫痫疾病,对早期及不典型PME患者做出具体的癫痫疾病诊断较为困难。目的：寻找该隐性遗传的PME家系中的致病突变,从分子遗传学水平对该家系做出精确的癫痫疾病诊断。方法：选择一个来自江苏的近亲结婚的隐性遗传的PME家系,在前期工作中该家系中两名患者已完善了头部磁共振、视频脑电图、肌电图等检查,对该家系中两名患者进行全基因外显子组测序,并利用其测序数据完成纯合子定位,最后通过在家系中和正常人中进行Sanger测序验证全基因外显子组测序所得结果为致病突变。结果：在该隐性遗传的PME家系的两患者中发现两患者均携带纯合的SCARB2基因c.1270C>T无义突变,两患者的父母及正常人表型的哥哥均携带杂合的SCARB2基因c.1270C>T无义突变,在200个正常人中未发现SCARB2基因c.1270C>T无义突变,证实了该突变为该隐性遗传的PME家系中的致病突变,从而从分子遗传学水平将隐性遗传的PME家系诊断为意向性肌阵挛-肾衰竭综合征(Action myoclonus-renal failure syndrome, AMRF)。结论：SCARB2基因的c.1270C>T无义突变是本研究中的隐性遗传PME家系的致病突变,该家系可诊断为意向性肌阵挛-肾衰竭综合征,中国汉族人群隐性遗传的PME家系中存在SCARB2基因突变。