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[学位论文] 作者：江敏妍,,
来源： 年份：2011
目的1.采用气相色谱质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC-MS)联用对尿液中异常代谢产物进行定量分析;2.探讨不同前处理方法对尿液中代谢产物检测的影响。方法1.对...
[期刊论文] 作者：蔡燕娜,彭敏芝,江敏妍,刘丽,,
来源：国际检验医学杂志 年份：2017
目的 通过对0~6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供生物参...
[期刊论文] 作者：彭丽君,刘丽,彭敏芝,江敏妍,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2012
肉碱在脂肪酸β-氧化代谢以及调节细胞内外游离辅酶A中发挥重要作用。大部分脂肪酸β-氧化代谢障碍和某些有机酸血症会蓄积异常的酰基肉碱,因此通过血浆酰基肉碱分析可检测出...
[会议论文] 作者：梁翠丽, 刘丽, 盛慧英, 江敏妍, 尹曦,,
来源： 年份：2004
目的研究糖原累积病Ia型患儿G6PC基因突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高血糖素试验结果 ,诊断出48例肝糖原累积病(LGSD...
[会议论文] 作者：梁翠丽,刘丽,盛慧英,江敏妍,尹曦,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：苏玲,刘丽,卢致坤,盛慧英,张文,江敏妍,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：江敏妍,刘丽,李秀珍,程静,蔡燕娜,彭敏芝,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2012
目的 建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法，用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-HMG）。方法 尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素...
[会议论文] 作者：江华,刘丽,江敏妍,刘莎,程静,李秀珍,蔡燕娜,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
目的:研究HLA半相合外周血造血干细胞移植治疗儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良的效果.方法:患儿男性,5岁,因发现血浆极长链脂肪酸异常升高8月于2013年12月入院.其哥哥在2013年4月因运动、智力倒退在我院经头颅MR、血浆极长链脂肪酸分析、ABCD1基因突变分析确诊为......
[会议论文] 作者：蔡燕娜,江敏妍,梁翠丽,刘丽,彭敏芝,范莉萍,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 建立一种稳定同位素稀释-气相色谱/质谱法(SI D-GC/MS)检测血浆降植烷酸(Phytanic acid)、植烷酸(Pristanic acid)、廿二烷酸(C22：0,Docosanoic acid)、二十四烷酸(C...
[会议论文] 作者：蔡燕娜,江敏妍,梁翠丽,彭敏芝,盛慧英,刘丽,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：江敏妍,刘丽,彭敏芝,蔡燕娜,梁翠丽,盛慧英,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨短链脂肪酸代谢障碍的临床特征及诊断.方法 分析1例经基因诊断为短链脂肪酸代谢障碍患儿的临床表现、尿有机酸分析、血浆酰基肉碱分析以及对短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)基因各个外显子的突变检测结果.结果 1岁男性患儿,主要表现为反复发热后出现精神运......
[会议论文] 作者：梁翠丽, 刘丽, 盛慧英, 尹曦, 江敏妍, 梅慧芬, 卢致,
来源： 年份：2004
目的:本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDVI(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点。方法:本研究对2004年1...
[期刊论文] 作者：江敏妍, 刘丽, 李秀珍, 程静, 蔡燕娜, 彭敏芝, 黄永,
来源：广东医学 年份：2004
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行...
[会议论文] 作者：蔡燕娜, 江敏妍, 梁翠丽, 盛慧英, 尹曦, 彭敏芝, 林,
来源： 年份：2004
目的:X连锁肾上腺脑白质营养不良（X—linked adrenoleukodystrophy,X—ALD）是由于过氧化物酶体膜功能障碍导致极长链脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFAs）在中枢神经系统...
[期刊论文] 作者：史文静,宋绿茵,梅开勇,郑彩银,郑少秋,张红,秦础强,江敏妍,
来源：中国现代医学杂志 年份：2007
目的 探讨血清上皮型钙黏蛋白（E-cad）在子宫内膜异位症血清中的表达及在诊断和预后评估中的作用。方法 以酶联免疫法检测不同分期和术前术后的子宫内膜异位症患者、对照组血清......
[会议论文] 作者：江华,刘丽,程静,李秀珍,刘莎,江敏妍,蔡燕娜,梁翠丽,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的：研究单倍体联合脐血移植治疗儿童早期脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良的效果。方法：患儿男性,5岁,因发现血浆极长链脂肪酸异常升高8月于2013年8月入院。其哥哥在2013年4月因运动、智力倒退在我院经头颅MR、血浆极长链脂肪酸分析、ABCD1基因突变分析确诊为X-连......
[会议论文] 作者：蔡燕娜, 江敏妍, 梁翠丽, 盛慧英, 尹曦, 彭敏芝, 林瑞珠,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2015
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[期刊论文] 作者：梁翠丽,刘丽,盛慧英,江敏妍,尹曦,梅慧芬,程静,张文,范莉,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2013
目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患......
[期刊论文] 作者：江敏妍,刘丽,李秀珍,程静,蔡燕娜,彭敏芝,黄永兰,周志红,,
来源：广东医学 年份：2012
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行...
[期刊论文] 作者：梁翠丽,刘丽,盛慧英,江敏妍,尹曦,李秀珍,程静,毛晓健,张,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2004
目的 研究糖原累积病Ⅰa型(GSD Ⅰ a)患儿葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位基因(G6PC基因)突变情况,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据临床表现、生化检查及饥饿试验、胰高...
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