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[学位论文] 作者:滕紫藤,,
来源:中国医科大学 年份:2004
目的:讨论染色体拷贝数变异与不明原因智力障碍/全面性发育迟缓的关系及高通量测序技术在不明原因智力障碍/全面性发育迟缓病因检测中的应用价值。研究方法:收集我院近3年不...
[期刊论文] 作者:滕紫藤, 王华,,
来源:中国实用儿科杂志 年份:2004
目前人们对儿童视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的发病机制、临床表现、诊断、治疗、预后的认识仍处在了解及研究阶段。很多方面尚未达成共识,存有诸多争议,但作为预后不容乐观...
[期刊论文] 作者:滕紫藤,王华,,
来源:国际遗传学杂志 年份:2018
患者,女孩,8月龄,因“2天内无热抽搐20余次”入院.父母G1P1,非近亲婚配,母亲孕期无特殊药物、化学及放射物质接触史.顺产,出生时无窒息史,患儿母亲幼时曾有热性惊厥病史.体格...
[期刊论文] 作者:滕紫藤,王华,
来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2019
环14号染色体综合征是一种罕见的先天性染色体异常疾病。该综合征的临床表现包括智力障碍、难治性癫痫发作等一系列神经、精神发育疾病,而其致病机制目前尚未明确。现从环14号染色体综合征的类型、临床表型、致病机制等方面的研究进行综述,以便更好地为环14号染色......
[期刊论文] 作者:滕紫藤,王华,
来源:中国小儿急救医学 年份:2018
目的探讨发生于脑室-腹腔分流术后裂隙脑室综合征(slit ventricle syndrome,SVS)的临床特征,提高儿科医生对SVS的认识。方法采用回顾性分析的方法对SVS患儿临床资料进行分析。结果7例患儿中原发病分别为先天性脑积水3例,先天性颞极蛛网膜囊肿1例,脑出血1例,颅内感染2......
[期刊论文] 作者:滕紫藤,王华,
来源:中国小儿急救医学 年份:2017
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[期刊论文] 作者:滕紫藤,王华(审校者),
来源:国际儿科学杂志 年份:2018
智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征,其中2/3病因不明,临床表现多样,致残率高,且治愈较为困难。近年来随着新一代测序技术的应用,对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个染色体拷贝数变异可导致智力障碍......
[期刊论文] 作者:赵贺,滕紫藤,王华,
来源:国际儿科学杂志 年份:2020
目的应用iTRAQ技术筛选婴儿痉挛症患儿的血清生物标志物。方法选择临床明确诊断的婴儿痉挛症患儿(试验组)及健康婴儿(对照组)各15例,应用绝对定量技术(isobaric tag for relative and absolute quantitation,iTRAQ)检测其血浆差异蛋白,并进行功能注释及生物信息分......
[期刊论文] 作者:姜春颖, 滕紫藤, 王丹, 王华,,
来源:中国实用儿科杂志 年份:2004
目的探讨儿童复杂性热性惊厥(CFS)的临床特征,提高儿科医生对CFS的认识。方法采用回顾性分析的方法对2012年1月至2016年12月中国医科大学附属盛京医院收治的285例CFS患儿临床...
[期刊论文] 作者:赵贺,滕紫藤,刘雪雁(审校者),
来源:国际儿科学杂志 年份:2019
无骨折脱位型颈髓损伤(spinal cord injuries without radiologic abnormality,SCIWORA)是指暴力造成了脊髓损伤而X线或CT等放射学检查没有可见的脊柱骨折、脱位等异常发现,占儿童创伤性脊髓病的19%~34%。SCIWORA起病后多无发热或仅有短时低热,进展期短,较多以脊髓完......
[期刊论文] 作者:郭廷宜,滕紫藤,李文博,王华,
来源:中国实用儿科杂志 年份:2020
目的 分析5例癫痫患儿的临床资料,探究SCN9A基因突变相关性脑病的临床特点.方法 选取2017年9月至2018年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科就诊的80例癫痫患儿,完善二...
[期刊论文] 作者:李文辉,陈倩,王华,张元凤,杨莹,刘爱杰,刘婉婷,姬辛娜,滕紫藤,陈育才,吴冰冰,杨皓玮,王艺,张月华,周水珍,
来源:中华儿科杂志 年份:2019
目的总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变异的17例BPAN患儿病例资料,总结......
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