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[期刊论文] 作者:杨柯,曾胜,刘振,石树英,孙卫宁,袁艳春,江泓,翁翎,沈璐,唐北沙,王俊岭, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2018
目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型(spinocerebellar ataxia type 31, SCA31)的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA(98例常染色体显性遗传家系先证者,197例散发患者)和81例基因诊断未明的遗传性痉挛......
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