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[学位论文] 作者:秦丹卿, 来源:哈尔滨医科大学 年份:2011
二氢叶酸还原酶(dihydrofolate reducase,DHFR)高表达是肿瘤细胞对氨甲蝶呤(methotrexate,MTX)产生耐药的主要机制之一。MTX耐药细胞系中常常出现DHFR基因扩增伴随与其共用一个...
[期刊论文] 作者:秦丹卿,何天文,尹爱华,, 来源:分子诊断与治疗杂志 年份:2017
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的...
[期刊论文] 作者:杜丽,王继成,秦丹卿, 来源:新医学 年份:2016
目的对一个a珠蛋白基因新突变复合《地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gap-PCR、PCR-RD...
[期刊论文] 作者:王继成,杜丽,秦丹卿,, 来源:新医学 年份:2016
目的对一个α珠蛋白基因新突变复合α地中海贫血的家系进行基因分析和产前诊断。方法采集家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参数的分析,应用gapPCR、PCR-R...
[期刊论文] 作者:王继成,秦丹卿,骆明勇,何天文,, 来源:分子诊断与治疗杂志 年份:2016
目的对42例中国型~Gγ~+(~Aγδβ)~0地中海贫血患者进行基因诊断并分析其临床特征。方法所有患者的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和包括平均红细胞体积(mean corpuscular vo...
[会议论文] 作者:罗秋月;尹爱华;秦丹卿;张春一;, 来源:广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份:2014
  目的:了解广东省地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的携带率,评价毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)用于新生儿筛查α-地贫的应用价值.方法:研究对象为广东省21...
[期刊论文] 作者:胡听听,郭浩,秦丹卿,杜丽,尹爱华, 来源:临床检验杂志 年份:2020
目的分析基因检测为异常血红蛋白Hb J-Bangkok患者的血液学特征。方法采集9例经血红蛋白电泳筛查为Hb J带患者的外周血标本进行血常规检测和血红蛋白电泳检测;采用液相芯片检...
[期刊论文] 作者:秦丹卿,孟祥宁,白静,傅松滨, 来源:国际遗传学杂志 年份:2004
DNA错配修复系统能够识别和纠正错配的DNA碱基对,确保DNA复制过程的保真性.若是错配修复系统存在缺陷将导致基因突变或基因组不稳定性,最终会导致肿瘤的产生.错配修复系统不...
[期刊论文] 作者:秦丹卿,孟祥宁,白静,傅松滨,, 来源:国际遗传学杂志 年份:2004
DNA双链断裂是真核生物最严重也是最致命的DNA损伤类型,如果无法及时修复就可能启动细胞的凋亡,若是错误修复将导致基因突变或基因组不稳定性,最终会导致肿瘤的产生.非同源末...
[期刊论文] 作者:杜丽, 王继成, 秦丹卿, 黄演林, 吴菁,, 来源:实用妇产科杂志 年份:2018
目的:分析中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导。方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型Gγ+(Aγδβ......
[期刊论文] 作者:王继成,杜丽,姚翠泽,秦丹卿,郭浩, 来源:分子诊断与治疗杂志 年份:2020
目的通过分析β-珠蛋白基因5′UTR+43_+40(-AAAC)突变的携带者以及复合其他地中海贫血突变患者的相关血液学特征来评估此突变的遗传效应。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测...
[期刊论文] 作者:王继成,秦丹卿,杜丽,袁腾龙,骆明勇,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2016
目的通过病例分析探讨产前诊断中检测出Hb H病和异常血红蛋白Q后对α珠蛋白基因进行DNA测序分析的意义。方法采集4个家系成员的外周血标本进行血红蛋白毛细管电泳和红细胞参...
[期刊论文] 作者:秦丹卿,姚翠泽,周伟宁,齐一鸣,王继成,, 来源:国际遗传学杂志 年份:2017
目的 对血常规和血红蛋白电泳筛查结果均提示疑为 β-地中海贫血的孕妇及其丈夫进行 β-地中海贫血基因分析后确诊夫妇双方均为 β-地中海贫血突变基因携带者,同时鉴定出一种...
[期刊论文] 作者:罗秋月,秦丹卿,尹爱华,张春一,聂川,张小庄,, 来源:广东医学 年份:2014
目的:了解广东省地区新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的携带率,评价毛细管电泳法( capillary e-lectrophoresis,CE)用于筛查新生儿β-地贫的可行性,探讨使用血红蛋白A( hemoglobin A,Hb A......
[期刊论文] 作者:兰菲菲,李海霞,秦丹卿,卢建,赵辉,尹爱华,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2015
目的 探讨华南地区人群亲子鉴定案例中三带型等位基因的频率及特点.方法 采用Chelex-100法提取血液DNA,通过复合荧光PCR扩增和毛细管电泳分析2200个案例(6000名个体)的DNA-ST...
[期刊论文] 作者:郭浩,杜丽,唐斌,骆明勇,秦丹卿,王奕霞,, 来源:实用医学杂志 年份:2014
目的:对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:收集2012年1月至2013年12月广东省21个地市妇幼保健院送检新生儿脐带血标本1......
[期刊论文] 作者:秦丹卿,姚翠泽,王继成,梁杰,包秀琴,杜丽, 来源:中国产前诊断杂志:电子版 年份:2020
目的探讨中国人β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变类型的血液学特点,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法对于产前地中海贫血筛查结果提示为β地中海贫血突变携带者的病例采用...
[期刊论文] 作者:麦明琴,熊盈,周伟宁,黄伟伟,秦丹卿,张琪,, 来源:实用中西医结合临床 年份:2017
目的:研究荧光定量PCR(Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction,QF-PCR)技术在地中海贫血(简称地贫)产前诊断病例中对常见非整倍体染色体的检测作用,了解此方法的运...
[期刊论文] 作者:王继成,姚翠泽,秦丹卿,黄华洁,袁腾龙,杜丽, 来源:中国产前诊断杂志:电子版 年份:2020
目的分析一种因β珠蛋白基因小片段缺失所致的β地中海贫血患者的血液学特征,并对3个家系实行地中海贫血的产前诊断。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标...
[期刊论文] 作者:王继成,姚翠泽,黄演林,刘玲,袁腾龙,秦丹卿, 来源:中国实验血液学杂志 年份:2021
目的:分析中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征.方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对...
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