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[期刊论文] 作者：冀延春(综述),管敏鑫(审校),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2015
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4...
[期刊论文] 作者：冀延春,管敏鑫(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2015
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病，在不同种族人群的LHON家系中，有50%以上是由于线粒体DNA(mtDNA)编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的。然而，线粒体病呈现多样化的表型，相同......
[期刊论文] 作者：刘琪,袁晓辉（综述）,赵辉,管敏鑫（审校）,
来源：听力学及言语疾病杂志 年份：2009
线粒体突变是导致耳聋的重要原因之一,可以引起综合征和非综合征型耳聋,这些突变主要位于线粒体12S rRNA和tRNA基因上。引起非综合征型耳聋的突变主要以同质性形式存在,但表...
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