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[学位论文] 作者:聂应玲, 来源:重庆医科大学 年份:2021
目的:分析13例5α-还原酶2缺乏症临床特点,探讨该病基因型及早期诊治。方法:回顾性分析2016年至2020年期间重庆医科大学附属儿童医院确诊的13例5α-还原酶2缺乏症患者临床表现、激素水平、基因检测结果及诊疗情况。结果:13例患者均有外生殖器发育异常。11例患者......
[期刊论文] 作者:聂应玲, 朱岷, 来源:儿科药学杂志 年份:2023
<正>类固醇5α-还原酶2(5α-R2)负责将睾酮还原为活性更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone, DHT),在男性外生殖器及前列腺的发育中有关键性意义。5α-R2缺乏会引起外生殖器男性化不足,包括小阴茎、尿道下裂等。类固醇5α-还原酶2缺乏症(5α-reductase type 2 deficiency......
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