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[期刊论文] 作者：雷洁,龙敏,肖砚微,林晓文,张静,
来源：贵州医药 年份：2021
目的不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析。方法选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体...
[期刊论文] 作者：雷洁,韩璐好,邓茜,龙敏,肖砚微,林晓文,张静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%，复筛为87.01%......
[期刊论文] 作者：黄烁丹,张惠琴,邹婕,庄宇嫦,熊蓉,吴维,徐怡,肖砚微,邹秀,
来源：中国实验诊断学 年份：2015
目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本...
[期刊论文] 作者：黄烁丹,张惠琴,邹婕,庄宇嫦,熊蓉,吴维,徐怡,肖砚微,邹秀齐,,
来源：中国实验诊断学 年份：2015
目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本...
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