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[学位论文] 作者：苏家荪,,
来源： 年份：2014
胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)和诱导多潜能性干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)为基因修饰以及基因治疗提供了一种新型的研究工具。将基因修正后的...
[期刊论文] 作者：孙惟佳,汤璐,苏家荪,韦江璇,潘平山,
来源：中华围产医学杂志 年份：2021
目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断...
[会议论文] 作者：付春云,罗仕玉,王锦,张淑杰,陈荣誉,苏家荪,范歆,罗静思,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,郑海洋,陈筠,苏家荪,范歆,罗静思,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：桂宝恒,李川,胡旭昀,苏家荪,王锦,范歆,罗静思,陈少科,沈亦平,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,郑海洋,陈筠,苏家荪,王锦,胡旭昀,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：苏家荪;陈荣誉;胡旭昀;付春云;王锦;张淑杰;谢波波;范歆;罗静思;李川;陈少科;,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：应用常规G显带分析及染色体微阵列分析技术(CMA)对两例全面发育迟缓的患儿进行细胞和分子遗传学检测,分析其遗传学病因.方法：收集患儿及父母外周血进行淋巴细胞培养,...
[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,沈亦平,顾学范,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：苏家荪,陈荣誉,张淑杰,付春云,王锦,谢波波,李红豆,阳奇,范歆,罗静思,李川,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：付春云,范歆,罗仕玉,苏家荪,沈亦平,张月,张淑杰,胡旭昀,陈荣誉,罗静思,李川,陈少科,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
目的分析智力障碍患儿的分子遗传基础，探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP－array)技术在该类型疾病检测中的应用价值。方法选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿，提取其外周血DNA，采用Illumina Humancyto SNP－12 300K基因芯片进行全......
[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,范歆,罗静思,沈亦平,顾学范,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,范歆,罗静思,沈亦平,顾学范,陈少科,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：付春云,易升,苏家荪,赖允丽,阳奇,王锦,陈少科,张淑杰,范歆,谢波波,罗静思,沈亦平,顾学范,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，为常染色体显性遗传病，大多数类型是由Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2基因突变引起的，其主要特征包括：骨骼脆性增加、骨密度...
[会议论文] 作者：阳奇,张淑杰,谢波波,付春云,苏家荪,王锦,范歆,罗静思,易升,赖允丽,沈亦平,顾学范,陈少科,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，为常染色体显性遗传病，大多数类型是由Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2基因突变引起的，其主要特征包括：骨骼脆性增加、骨密度降低、牙齿生长异常、蓝巩膜、中等程度的关节畸形等症状，发病率约为1：10000.目前对于COL1A1和......
[会议论文] 作者：张淑杰,范歆,覃海松,付春云,苏家荪,陈荣誉,王锦,胡旭昀,罗仕玉,桂宝恒,李奇霏,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：付春云,郑海洋,罗仕玉,王锦,范歆,罗静思,张淑杰,陈荣誉,陈筠,苏家荪,胡旭昀,沈亦平,陈少科,顾学范,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：付春云,郑海洋,罗仕玉,王锦,范歆,罗静思,张淑杰,陈荣誉,陈筠,苏家荪,胡旭昀,顾学范,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：付春云,王锦,罗仕玉,李奇霏,郑海洋,阳奇,苏家荪,胡旭昀,张淑杰,范歆,罗静思,陈荣誉,顾学范,沈亦平,陈少科,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,范歆,罗静思,易赏,赖允丽,李川,谢波波,沈亦平,顾学范,陈少科,
来源：第十四次全国医学遗传学学术会议 年份：2015
目的：检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者TPO基因突变谱及突变率,建立TPO基因型与表型间的关系.方法：收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析包括TPO基因在内的11个已知CH相关基因外显子及启动子序列.患者2岁......
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