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[学位论文] 作者：莫新凯,
来源：济南大学 年份：2014
干扰素诱导跨膜蛋白5(interferon induced transmembrane protein5, IFITM5)是干扰素诱导跨膜蛋白家族成员之一，具有促进成骨细胞矿化的作用。在成骨细胞分化阶段表达量增加，尤...
[会议论文] 作者：韩峰,石贤龙,李虎,莫新凯,鲁艳芹,韩金祥,
来源：第八届全国医学生物化学与分子生物学、第五届全国临床应用生物化学与分子生物学、2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合 年份：2013
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以结缔组织紊乱为特征的罕见遗传性疾病,其中常染色体显形遗传的Ⅴ型OI约占5％,系IFITM5基因c.-14C＞T突变所致.其典型的临床表现为前臂旋转严重受限,骨折或矫正手术后产生增生性骨痂,骨间膜钙化.......
[会议论文] 作者：石贤龙,韩峰,李虎,莫新凯,韩金祥,鲁艳芹,
来源：第八届全国医学生物化学与分子生物学、第五届全国临床应用生物化学与分子生物学、2013华东六省一市生物化学与分子生物学联合 年份：2013
目的：就目前文献已报道的10个常染色体显性和隐性基因对患者进行突变检测,以发现所研究患者在这些致病基因上的突变位点。方法：采集成骨不全患者血液标本并搜集临床资料；提取全血基因组DNA；针对文献报道的所有成骨不全致病基因设计引物,做PCR扩增反应；直接测序法获得......
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