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[期刊论文] 作者:曾婷,付贵芳,谢缤灵,杜涵,谢华平,印遇龙, 来源:激光生物学报 年份:2020
microRNA(miRNA)是一类内生的、长度约为19~23个核苷酸的非编码RNA,通过影响mRNA的稳定性和翻译,来参与基因表达的转录后调控。生物信息学分析表明该基因在各个物种中高度保...
[期刊论文] 作者:谢缤灵,邓慧玲,付贵芳,王金福,谢鼎华,谢华平, 来源:激光生物学报 年份:2021
MYO7A是人类Usher综合征(US)的致病基因。由MYO7A突变导致的Usher综合征病例占Usher综合征1型病例的29%~55%。研究发现人类MYO7A突变能够导致Usher综合征1B型(USH1B),包括感觉神经性听力损伤及年龄依赖性视网膜色素变性(RP),但其分子机制尚不清楚。为了研究该基......
[期刊论文] 作者:赖若沙,谢缤灵,邓慧玲,付贵芳,刘嘉,伍伟景,谢华平,谢鼎华, 来源:中华耳科学杂志 年份:2021
目的SLC26A4是大前庭水管综合征(enlarged ves-tibular aqueduct syndrome,EVAS)的致病基因,也是中国第二位致聋基因。研究发现SLC26A4突变能够导致Pendred综合征(PS),包括甲状腺肿、听力丧失和前庭导水管增大,但其具体的分子机制尚不清楚。为了研究该基因在内......
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