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[学位论文] 作者：那晓雪,,
来源：电子科技大学 年份：2020
背景:性发育异常(disorders of sex development,DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称。据报道,在活产婴儿中,生殖器模糊患儿的患病率接近1:1000。在46,XY DSD病例中,高达70%患者缺乏准确的临床诊断。在46,XY DSD病......
[期刊论文] 作者：姜薇,曹莉,余静,那晓雪,杨季云,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的明确1个Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)家系的遗传学病因，为家系的遗传咨询提供理论依据。方法应用高通量测序技术进行单基因遗传智力障碍相关基因检测；应用拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)进行染色体非整倍体、100 kb以......
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