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[学位论文] 作者：钱旭丽,
来源：南京医科大学 年份：2015
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[期刊论文] 作者：钱旭丽,曹新,
来源：遗传 年份：2015
群体凝血因子C同源物基因（Coagulation factor C homology,COCH）是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的耳聋基因,位于人类染色体14q12-q13上。迄今,在COCH基因上发现16个位点突变...
Computational Investigation of the Potential Pathogenic Nonsynonymous Single Nucleotide Polymorphism
[会议论文] 作者：钱旭丽,曹新,
来源：第六届全国生物信息学与系统生物学学术大会暨国际生物信息学前沿研讨会 年份：2014
Background: Wolfram syndrome(WS) is a rare, progressive, neurodegenerative disorder with an autosomal recessive pattern of inheritance, characterized by diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic at...
[期刊论文] 作者：林梓凡, 鲁雅洁, 钱旭丽, 姚俊, 魏钦俊, 曹新,,
来源：南京医科大学学报(自然科学版) 年份：2004
目的 :SLC26A4基因是导致遗传性耳聋的第二个常见致病基因,在已知耳聋患者中SLC26A4基因突变至少有170种。然而不同地区的耳聋人群突变热点各异,更无SLC26A4致聋性频发突变频...
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