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[学位论文] 作者:鞠彩宁,
来源:青岛大学 年份:2017
目的通过对威海地区2013年至2015年出生的69110例新生儿进行筛查,以探讨威海地区新生儿免疫代谢病的发病情况及与其他省市地区的差异,重点观测PAH基因突变的类型及IgG抗体亚...
[期刊论文] 作者:鞠彩宁,蓝信强,
来源:医学检验与临床 年份:2020
目的:探讨串联质谱技术在威海地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用以及基因突变情况。方法:应用串联质谱技术对2018年1月~2019年12月威海地区44438例新生儿进行遗传代谢病筛...
[期刊论文] 作者:鞠彩宁,高美华,
来源:医学检验与临床 年份:2015
新生儿 ABO 溶血病(ABO hemolytic disease of newborn, ABO-HDN)是母子血型不合溶血病中常见的一种,源于母体对胎儿红细胞发生同种免疫反应,引起的溶血性疾病。ABO溶血病是新生...
[期刊论文] 作者:鞠彩宁,蓝信强,
来源:医学检验与临床 年份:2020
目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体异常核型的频率及类型,并探讨异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法:4512例具备产前诊断指征的妊娠孕妇,在知情情况...
[期刊论文] 作者:鞠彩宁,蓝信强,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2016
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[期刊论文] 作者:鞠彩宁,蓝信强,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
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[期刊论文] 作者:鞠彩宁,蓝信强,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
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[期刊论文] 作者:孙诗雨,牛琳媛,田进军,陈威,李艳娜,夏宁宁,鞠彩宁,陈小丽,张春晓,蓝信强,
来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月威海市妇幼保健院门诊的420例耳聋患者的外周血,应用基因芯片对患者GJB2基因c.235delC、c.299-300delAT、c.35delG和c.176del16位点......
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